OTİSTİK BOZUKLUĞUN UZUN SÜRELİ İZLENMESİ: KONU İLE İLİŞKİLİ ÇALIŞMALARIN GÜNCELLENMESİ

Dr. Ayhan CÖNGÖLOĞLU

            Otistik çocukların çoğunluğu hayatları boyunca olağan dışı veya sosyal veya psikiyatrik açıdan olumsuz durumlar sergilemektedirler. Klasik çocukluk çağı otizmi olan çocukların sadece çok küçük bir bölümü bağımsız erişkin hayatı sürdürebilmektedirler. Bir de kısmen, “yüksek fonksiyonlu” otizm olarak adlandırılanlar ve Asperger Sendromu olarak adlandırılanlar bağımsız bir hayat sürecek gelişimi sağlayabilmektedirler. Zeka geriliğinin düzeyi ve diğer komorbid durumlar (ör. tıbbi sendromlar ve epilepsiyi de kapsayan diğer nöropsikiyatrik bozukluklar) prognoz açısından çok önemlidir. Okul çağı çocuklarında %50’nin altında bir IQ erişkin hayatta sosyal ve adaptif fonksiyonlarda ciddi sınırlamalara neden olmaktadır. 5-6 yaşlarında iletişim için gerekli olan konuşmanın olmaması uzun süreli izlemde kötü prognozun bir ön göstergesi olmaktadır. IQ ile iletişim arasında bariz bir ilişki vardır ancak, dil gelişiminde bundan ayrı olarak bazı prognostik faktörler bulunmaktadır. Bazı çalışmalarda esneklik ve bilişsel becerilerin ölçümünün ileride ortaya çıkacak olan sosyal gelişmenin iyi birer göstergesi olabileceği ileri sürülmüştür. Otistik spektrumdaki ve kısmen de Asperger Sendromu olan çocuklarla ilgili prospektif ve uzunlamasına çalışmaların gerekliliği devam etmektedir.

          GİRİŞ

            Otizm değişik kültürlerde gelişimsel bir bozukluğun değerli bir fenomenolojik tanımlaması olduğunu kanıtlamıştır. Aynı zamanda ortaya çıkan değişik beceriler ve beceri kayıpları nedeniyle heterojen bir sendromdur. Diğer gelişimsel bozukluklar gibi otizm, yaşla birlikte değişim gösteren semptomatolojiye sahiptir. Yapılan çalışmalar ailelere yardım edebilmek için gerekli olan gerçekçi ve pratik bilgilerin temelini oluşturan gelişimin en tipik trendlerini belirleyebilmek, uzun vadede kaynakları motive edebilmek ve prognozda değişikliklere neden olan faktörleri tanımlamak için önemli araçlardır.

            Kanner’in ilk yayınladığı vaka olan Donald, “erken infantil otizm” idi 36 yaşında hala zaman zaman sosyal sorunlar yaşamasına rağmen iyi bir mesleği vardı ve sosyal ortamlarda nispeten iyi organize olabiliyordu. Ne yazık ki Kanner’in yayınladığı vakaların çoğu erişkin hayatta bu kadar iyi prognoza sahip değildiler. Asperger, otistik psikopatoloji ile ilgili yayınladığı ilk makalesinde yüksek fonksiyonlu vakaların sıklıkla oldukça iyi sonuçlandığını ileri sürüyordu. Bariz şekilde bu yazıdan sonra otizmin prognozu değişik şekillerde araştırılmaya başlandı. Bu makalede otizm veya otistik spektrumunda bulunan diğer bir “otizm benzeri durum” tanısı almış olan çocukların adölesan ve erişkin hayatları hakkında bilinenler gözden geçirilecektir. Burada otistik spektrum olarak bahsedilen kavram klasik otistik bozukluk yanında daha atipik ve orta dereceli vakaları da kapsamaktadır. Ancak otistik spektrumda bulunan bütün vakalar bir gerçeği paylaşmaktadırlar; genel gelişim düzeylerine göre onlar ikili ilişkilerde ve değişkenlikte (uğraşılar, davranış şekilleri ve hayal gücünde) belirgin kayıp sergilemektedirler.

            Çocukluk çağı belirti örüntüleri

            Otistik çocuklar ilk yaş günlerinde değerlendirildiklerinde normal gelişim gösteren yaşıtları ile karşılaştırıldığında sosyal davranışlarda silik, zor fark edilen anormallikler sergilemektedirler. Çoğu vakada otistik çocuklar iki yaşlarına geldiklerinde normal vakalardan ve yarıca diğer ilişkili gelişimsel bozukluklardan ayırt edilebilirler. Bu küçük çocuklarda otizm ile diğer iletişim bozuklukları ve zeka gerilikleri ile çakışan belirtiler olabilir. Dahası, beyin patolojisi bulunan normal çocuklarda geçici otistik örüntüler gözlenebilir. Chess, rubella enfeksiyonu geçiren bir grup çocukta benzer tablolar tanımlamıştır.

            Klasik otizm örüntüsü, özellikle zeka geriliği de bulunan çocuklarda en sık olarak okul-öncesi yaşlarda tanınmaktadır. Standart tanı kriterleri bazı davranışların değerlendirilebilmesi için gerekli gelişim dönemi sonuçlanmadığı için bu yaşlarda kesin olarak karşılanamayabilir. Özellikle otizm ile birlikte ileri derecede zeka geriliğinin olduğu vakalarda, bazen de 4-5 yaşlarından önce klinik resim tam olarak belirginleşmediği için tanı güçlükleri ortaya çıkabilir. Sonra, yeni tanı güçlüklerine neden olan gelişimsel değişiklikler oluşabilir. Bu nedenle ileri yaşlarda tanı kesinleştikten sonra hastaların 4-5 yaşlarındaki klinik özelliklerinin gözden geçirilmesi yeni vakaları tanımlamada faydalı olacaktır.

            Normal zeka düzeyine sahip bazı çocuklarda otizm ile ilişkili sorunlar 6-8 yaşlarına kadar fark edilmeyebilir. Dahası, gösterdikleri sonraki gelişim düzeyleri doğru tanıya ulaşmadaki güçlükleri artıracaktır. Bu çocuklarda altta yatan gelişimsel bozukluğun hiçbir zaman tanımlanmaması gibi bir risk kesin olarak vardır.

            Wing’in tanımladığı,sosyal beceri yetersizliğinin alt tipleri

Wing çocukluk çağı otistik bozukluğu tanısı almış vakaların üç temel grupta sınıflandırılabileceğinin altını çizmiştir:

                        (i) ilgisiz, soğuk grup  (ii) pasif grup ve (iii) aktif ama garip olan grup.

Bu gruplama daha sonra adölesanlarda ve genç erişkinlerde yapılan çalışmalarla desteklenmiştir. Tesadüfi olarak, kendisi tarafından belirtilmese de Kanner’in yazılarında bu gruplamanın onun vakalarına da uyduğu görülmektedir.

            İlgisiz grup; “otistik yalnızlık” yaşayan vakalardır. Onlar yalnız kalmayı tercih ederler ve diğer insanlarla ilişkiye girmekten kaçınırlar. Erişkin hayatta bu durum çok bariz olmamakla birlikte ilgisiz hastanın diğer insanların sorularına ve ilişki çabalarına yanıt vermemeleri ile kendini göstermektedir. Bu hastalar kendilerine ısrar edildiğinde sorunlara neden olmaktadırlar. Bu durumda yalnız bırakıldıklarında kolaylıkla sakinleşebilmektedirler. Bir taraftan ise onları bu şekilde yalnızlığa bırakmak kolaylıkla gerekli becerilerde gerilemeye neden olabilmektedir.

            Pasif grup; bir bakıma ilgisiz ve soğuk olarak değerlendirilebilirler. Ancak, bunlar kendilerine yaklaşan hem yabancıları hem de iyi tanıdıkları insanları nispeten daha arkadaşça kabul ederler. Bu hastalar bazı “otomatik taklit yetenekleri” sayesinde karşılıklı sosyal iletişim talep edilmedikçe bazı sosyal aktivitelere çok fazla garip görünmeden katılabilmektedirler. Rutin dışına çıkacak davranışlar ve tutumlar diğer iki grup kadar bu gruptaki otistik erişkinleri de çok fazla üzebilmektedir. Pasif vakaların genel arkadaşlık tutumları nedeniyle ilişkilerde değişikliklere bağlı huzursuzluk yaratıcı davranışların olması özellikle tehlike işareti verebilmektedir. Bu hastalarla birlikte yaşayanlar veya onlara bakım verenler iyi bilgilendirilmezlerse güvenli hissettiği bir gruptan dışlanma veya bir acil serviste psikiyatrik ilaç tedavisi başlatılması gibi  önemli hatalar oluşabilir.

            Aktif ama garip grup; davranış sorunlarının sık olduğu gruptur. Yüzeysel olarak bu gruptaki erişkinler diğer iki gruptan tamamen farklı iken sadece ikili ilişkilerdeki sorunları paylaşmaktadırlar. Aktif grubun üyeleri diğer insanlarla konuşmuyorsa fiziksel temas ile veya konuşuyorsa tekrarlayıcı sorularla ilişki kurar. Sonu gelmeyen monologlar veya sorular zararsız görünebilir ama herhangi biri belli bir süre buna maruz kaldığında ve verdiği cevapların aynı sorunun tekrar tekrar sorulmasına neden olduğunu öğrendiğinde bu davranışın ne kadar rahatsız edici olduğunu görmektedir.

             Tabi ki bu gruplar arasında varyasyonlar bulunmaktadır. Bazı vakalar birden fazla grubun özelliklerini sergileyebilmektedirler. Bütün vakalarda doğal olarak kişilik özellikleri önemli rol oynamaktadır. Baskın olan davranış tipi daha çok yapılandırılmış oyun örneğinde olduğu gibi özel taleplerin olduğu durumlarda ortaya çıkmaktadır. Lorna Wing bazı vakalarda sosyal iletişim tipinde değişiklikler olduğunu tanımlamıştır. En tipik değişiklik; ilgisiz gruptan pasif gruba veya aktif gruba olmaktadır. Seyrek olarak bazı otistik hastalar büyüdükçe daha ilgisiz ve soğuk olabilmektedirler.

            Waterhouse ve ark. ise Wing alt grupları ve diğer okul öncesi çocuklardaki tanı farklılıklarını incelemişler ve iki örtüşen örüntü bulmuşlardır. Birinci grup ilgisiz vakaları kapsamaktadır. Bu gruptakiler tanı araçlarında yüksek skorlar almaktadırlar.  Çok az konuşmakta veya hiç konuşmamaktadırlar ve ciddi gelişim gerilikleri sergilemektedirler. Diğer grup aktif ama garip olan vakalardan oluşmaktadır ve bu grup sıklıkla otistik spektrumun daha az ciddi veya daha atipik formları gibi başka bir gelişimsel bozukluk tanısı almaktadırlar. Daha yüksek IQ skorlarına sahip olup daha kolay uyum sağlayabilmektedirler ancak tekrarlayıcı ve ritüalistik davranışları ilk gruba göre daha fazladır. Sosyal iletişimin pasif olması her iki grupta da bulunmaktadır. Bu vakaların okul çağı boyunca izlendiği çalışmalardan elde edilen veriler yukarıdaki gruplamanın gerçekçi olduğunu desteklemektedir.

            ADÖLESAN

            Belirtilerin ağırlaşması ve kötüleşmesi

            Bir çok araştırmacı adölesan çağda belirgin kötüleşme gösteren otizm vakaları tanımlamışlardır. Bu çalışmalara göre; otistik çocukların %12-22’si puberte ile birlikte okul öncesi dönemdeki tipik belirtilerin bir çoğunda gerilemeler ve yeniden ortaya çıkmaların eşlik ettiği bilişsel ve davranışsal kötüleşme göstermektedirler. Ne yazık ki otizm vakalarının kötüleştiğini gösteren prospektif nörobiyolojik çalışmalar bu güne kadar yapılmamıştır. Ancak Gillberg ve Schaumann, ve Gillberg ve Steffenburg; düşük IQ, epilepsi, dişi seks ve afektif bozukluk aile öyküsünün bulunması pubertede otizmde kötüleşme için risk faktörleri olabileceklerini ileri sürmüşlerdir.

            Belirgin kötüleşmenin olmadığı vakalarda da sıklıkla pubertenin başlaması ile belirtilerde ağırlaşmanın olduğu bir dönem gözlenmektedir. Öz kıyım, patlayıcı duygu durum değişiklikleri, agresiflik, huzursuzluk ve hiperaktivite oluşabilir. Göteburg çalışmalarında bu gibi ağırlaşma klasik otistik ve otizm benzeri durum vakalarının %50’sinde gözlenmiştir. Bu tablonun periodik olmasına bir eğilim vardır, bazı vakalar “normal”’e en az haftalar veya aylar içinde dönerken bir süre sonra olumsuz davranışların olduğu yeni kötüleşme dönemleri ortaya çıkmaktadır. Özellikle ailede afektif bozukluk öyküsü varsa bu durum daha sık gözlenmektedir.

            Tablonun kötüleşmesi eşlik etsin veya etmesin pubertedeki bu belirti ağırlaşması sıklıkla ilaç kullanımına neden olmaktadır. Bir çalışmada puberte öncesi otistik çocukların sinir sistemin etkileyen ilaç kullanım oranı %25’ten az iken 16-25 yaşları arası bu oran %75’lere çıkmaktadır. Kullanılan ilaçların çoğu puberte sırasında ortaya çıkan bu  olumsuz tabloya önemli bir fayda sağlamazken, bizim klinik görüşümüz lityumun bazen otizmdeki pubertal duygu durum dalgalanmalarını kontrol edebildiği yönündedir. SSRI ve haloperidolun kullanıldığı bir çok vaka yayınlanmıştır. Bu ilaçların etkinliği ile ilgili çok değişik sonuçlar bildirilmiştir. Bu nedenle standart bir tedavi tanımlanamamaktadır ve uzun süreli ilaç kullanımı gündeme getirilmelidir.

            Bu arada “pubertal belirti kötüleşmesinin” tamamen fiziksel gelişmenin bir sonucu olabileceği ve otistik bireyin fiziksel güç kazanması sonucu belirgin hale gelmiş olabileceği de not edilmelidir. Öğretmenler ve aileler, otistik çocuğun sergilediği davranış sorunlarının erişkin hayatta da, hatta belki daha abartılı şekilde devam edebileceği gerçeğini fark edeceklerdir.

            İlerleme

            Bir çok otistik çocuk gençliğe normal çocuklarda puberte ile ilişkili ortaya çıkan davranış sorunlarından fazlası olmadan gireceklerdir. Bazı çocuklar gençlik dönemi sırasında algılama ve kavrama becerilerini geliştirmektedir. Bunlar genellikle okul yıllarının başlarında nispeten daha iyi bilişsel becerilere sahip olan çocuklardır. Japonya’da yapılan bir çalışmada yaklaşık 200 otistik vakanın %43’ü en çok 10-15 yaş arası olmak üzere gençlik dönemleri boyunca belirgin ilerleme sağlamışlardır. (bu arada %32 vakada kötüleşme gözlenmiştir)

            Aktivite azlığı

            Bir çok otistik çocukta küçük yaşlarda gözlenen aşırı aktivite adölesan dönemde aktivite azlığı ile takip edilmektedir. Bazen ileri derecede psikomotor yavaşlama ortaya çıkmakta ve belirgin depresif hisler olmamasına rağmen ciddi aktivite başlatma sorunları gözlenmektedir. Büyürken, otistik hastalar –diğer yaşıtları gibi- sıklıkla bazı objelerle oyun oynamak, bulmaca çözmek ve oyun amaçlı motor aktivitelerde bulunmak ile ilgili meraklarını kaybedebilmektedirler. Bunlar normal yaşıtlarına göre yeni hobiler bulma konusunda daha fazla sorunlar yaşamaktadırlar bu nedenle aktivite azlığı riski daha fazla olmaktadır.

            Fiziksel görünüm değişiklikleri

            Otistik, mental retarde veya sınırda zeka düzeyine sahip çocuklarda bazen fiziksel görünümde değişiklik oluşur ki;  sevimli, parlak bakışlı çocuklar gider puberte ile birlikte yerlerine anormal ve donuk görünümlü çocuklar gelir. Sıklıkla bu tip değişiklikler altta yatan, sadece çocukluk çağının ardından deri sorunları ve diğer fiziksel görünüm değişiklikleri oluşturan, tubero sklerozis veya nörofibromatozis gibi fiziksel bir bozukluğa bağlı olabilmektedir.

            Seksüel gelişme ile ilişkili sorunlar

            Otistik hastaların çoğunda pubertede seksüel gelişmeye bağlı ciddi sorunlar ortaya çıkmamaktadır. Otistik kızların ailelerinin çoğu mestruasyonun başlaması ile neler olacağı ile ilgili kaygı yaşamaktadırlar. Bu değişiklikler sıklıkla çocuk tarafından oldukça gerçekçi bir şekilde kabul edilmektedir. Kural olarak, seksüel dürtülerdeki gelişme sosyal tutumlar “know-how” alanındaki gelişmeler ile paralel olmadığından bu dürtüler utanılacak davranışlara neden olmaktadır. Bu durum orta veya ileri derecede zeka geriliği bulunan otistik erkek çocuklarda toplum önünde teşhircilik  veya mastürbasyon yapma şeklinde gözlenebilmektedir. Bazen de seksüel davranışlar nispeten daha gelişmiş tarzda ifade edilmektedir. Bununla birlikte, bu uygunsuz seksüel davranışların en basit tanımlaması şudur; otistik genç erkek hayatında bilebildiği en keyif verici şeyi yapmaktadır. Otistik hastaların mastürbasyonları onları diğer ilginç uğraşılar ile tanıştırarak genellikle kolaylıkla azaltılmaktadır.

            Bazı otistik hastalar kendileri planlamadan homoseksüel veya heteroseksüel ilişkiler içine girebilmektedirler. Bunun en basit nedeni onların seksüel olarak kullanılabilecekleri konusunda şüphelenme eksiklikleri yaşamalarıdır.

            Depresyon ve periyodisite

            Yüksek fonksiyonlu otistik vakalarda ve Asperger Sendromu vakalarında sıklıkla mutsuzluk hissi ve/veya depresyon bildirilmektedir. Bu daha iyi fonksiyonlara sahip hastalar diğer adölesanlardan farklı olduklarının farkına varmakta ve bu onlara acı vermektedir. Çok azı sağlam arkadaşlıklar geliştirme çabasına girebilmektedir ancak sosyal ilişki kurabilmek için gerekli becerilere sahip olmadıklarından başarısız olabilmektedirler. Bu kişilere sosyal beceri grupları, psikodrama ve videodan kendileri ile ilgili geri bildirimler gençlere sosyal iletişim becerilerini öğretmede faydalı olabilmektedir. Bu çabalar depresif hislerin aşılmasına da yardımcı olmaktadır. Bazen destekleyici psikoterapi etkili olabilmektedir. İlaçlar çok seyrek kullanılır, ama trisiklik antidepresanlar ve SSRI’lar otizmdeki depresif belirtilerin tedavisinde gündeme gelebilir.

            Bir çok klinik vaka bildirimi ve az sayıdaki sistematik çalışmalar otistik sendromlardaki belirtilerin periodisitesini göstermektedir. Bu durum puberte ile daha bariz hale gelmektedir ancak aileler ile detaylı bir görüşme yapıldığında depresif belirtilerin küçük yaşlardan beri zaman zaman gözlendiği ortaya çıkacaktır.

            Afektif bozukluk öyküsü bulunan ailelerin çocuklarında otizm ile birlikte bazen tipik major depresyon epizodları olmaktadır. Bu daha birincil bir depresif bozukluğu gösteriyor olabilir. Bu günlerde otizm ile ailede afektif bozukluk öyküsü arasında bir bağlantı olabileceği düşünülmektedir. Geçmişte yapılan çalışmalarda araştırmacılar ebeveynlerdeki tekrarlayan depresyonun çocuklarda dezavantaj oluşturduğunu ileri sürmüşlerdir. Daha yeni çalışmalarda ise bunun yerine genetik faktörler üzerinde durulmaktadır. Ebeveynlerinde veya yakın akrabalarında majör afektif bozukluk öyküsü bulunan otistik hastalar genetik geçişe bağlı bir periodisite gösteriyor gibi görünmektedirler.

            Katatoni

            Wing yüksek fonksiyonlu otistik vakalarda ve Asperger Sendromu vakalarında geç adölesan dönemde katatonik özellikler gösteren bir grup tanımlamıştır. Bir takip çalışmasında; erken çocukluk çağında otizm veya otizm benzeri bir bozukluk tanısı almış 46 hastanın 3 tanesinde 28-35 yaşlarında orta veya ileri derecede katatoni ortaya çıktığını göstermiştir. Genç bir Alman kadın yakın zaman önce yayınladığı otobiyografisinde klasik çocukluk çağı otizmi ile ağır katatoniyi birlikte yaşadığını anlatmıştır.

            Epilepsi ve diğer tıbbi durumlar

            Bir çok değişik nörolojik/tıbbi bozukluk ile birlikte olan idiyopatik otizm vakaları tanımlanmıştır. Komorbid durumlar; patogenetik olayın bir parçası olabilir (beyin fonksiyon bozukluklarının önemli nedenleri oldukları için), otizm ile aynı temele sahip olabilirler (paralel tablolar olabilirler), tesadüfi oluşabilirler.

            Otizm ile birlikte tıbbi bir bozukluğu bulunan çocuklarda prognoz büyük ölçüde tıbbi bozukluğun doğasına bağlı gelişecektir. Örneğin; “Angelman Sendromu” veya “tuberosklerozis” ile birlikte olan bir otizm vakası ile “frajil X” sendromu ile birlikte olan bir otizm vakasının gelişimleri farklı olacaktır.  Tıbbi bozuklukların tedavi edilmesi çabaları elbette ki prognozu etkileyecektir. Ayrıca görme ve işitme fonksiyonları mutlaka araştırılmalıdır.

            Otistik çocuklarda sık sayılabilecek ölçüde, hayatın ilk yılından adölesan döneme kadar her hangi bir dönemde epilepsi gözlenebilmektedir. Görünen odur ki bütün otizm vakalarının %20-30’u 30 yaşından önce epilepsi geçirmektedir. Ek olarak zeka geriliğinin bulunduğu durumlarda epilepsi riski artmaktadır.

            Otizm ve/veya lisan bozuklukları gibi gelişimsel bozukluklar epilepsi ile beyin fonksiyon bozukluğu açısından ortak temellere sahiptir. Bazı vakalarda epileptik olayın davranışsal ve gelişimsel bozukluğun bir sonucu olduğu olarak görünmektedir. Epileptik deşarj klinik olarak nöbet gözlenmese de belli ölçülerde patogenetik öneme sahiptir. Vakaların çoğunda tıbbi tedavi ile deşarjları kontrol altına almak mümkün olabilmektedir.

            Geçmişte sadece bariz beyin disfonksiyonuna sahip çocukların otizm kategorisine dahil edilip edilmemesi ile ilgili tartışmalar vardı. Geçmişlerinde hiçbir nörolojik disfonksiyon bulgusu bulunmayan otistik hastalarda adölesan dönemde epilepsi ortaya çıkması bu düşüncenin yanlışlığını göstermektedir. Günümüzde  ileride epileptik nöbet geçirecek hastaların erker çocukluk çağında (sıklıkla otizm tanısının konduğu dönemde) tespit edilmesi mümkün değildir.

            Mortalite

            Otizm ile ilgili olarak yayınlanan makaleler gözden geçirildiğinde 2-30 yaşları arasındaki grupta mortalitenin bariz şekilde yükselmiş olduğu düşünülmektedir.  Hayatın ilk yılından 30’lu yaşlara doğru ilerledikçe mortalitenin normal toplumda %0.6’larda iken otistiklerde %2’lere kadar yükseldiği sonuçları bildirilmektedir. Otizmdeki yüksek oranlar, ağır zeka gerilikleri ve epilepsi gibi ciddi tıbbi durumlar ile ilişkili olabilir.

            Takip çalışmaları

            İdeal çalışmalar prospektif, uzunlamasına ve nüfusa dayalı (population based) olmalıdır, otizm ile komorbid durumlar ile ilgili açık tanımlamalar bulunmalıdır (ör, zeka gerilikleri, lisan kayıpları, afektif bozukluklar, OKB ve tıbbi sendromlar). Bu gibi değişik durumların uzun dönem etkileri ve sonuçları da değerlendirmeye alınmalıdır.

            Otizm, çocukluk çağı psikozu veya otizm benzeri bozukluklar ile ilgili pek çok takip çalışmaları yayınlanmıştır. 1970’lerin ortalarına kadar yayınlanan çalışmalar Lotter tarafından incelemeye alınmıştır. Bu gözden geçirme bu bozukluklar ile ilgili bir şablonun çizilmesine yardımcı olmuştur. Bu çalışmaların hepsi güvenilir çalışmalardı ancak ne yazık ki sadece bir tanesi nüfusa dayalı bir çalışmaydı. 1980’lerde nüfusa dayalı çalışmaların sayısı arttı ve bu çalışmaların gözden geçirilmesi 1990’ların başında yayınlandı. Yayınlanan bu çalışmaların tümünde vakaların adölesan çağa kadar olan takiplerinde sosyal uyumlarındaki sorunlar nedeniyle vakaların %60-75’inde kötü sonuçlarla karşılaşıldı. İyi prognoz (normal veya normale yakın sosyal hayat ve iş ve okul ortamında kabul edilebilir fonksiyonellik) sadece %5-15 vakada gözlendi.

           PROGNOSTİK FAKTÖRLER

            Genel bilişsel düzey

            Muhtemelen en iyi prognoz göstergesi tanının konduğu andaki IQ düzeyidir. Genellikle otistik çocuklarda IQ, hem normal hem de mental retarde olanlarda ileriki hayatlarında önemli bir değişikliğe uğramamaktadır.

            5-6 yaşlarından önce 50’den düşük IQ skorlarına sahip olan çocukların neredeyse tamamı sosyal fonksiyonlardaki sorunlar nedeniyle kötü prognoza sahip olmaktadırlar. Yüksek IQ düzeylerine sahip olanlarda ise prognoz hakkında güvenilir bir tahminde bulunmak daha zor olmaktadır. Sosyal ilişkileri kötü olanların otistik olsun veya olmasın ciddi zeka geriliği olan hastalar olduğu ortaya çıkmaktadır. IQ skoru %50’nin altında olan bir kişinin bağımsız bir hayat sürmesi beklenemez. Ancak prognozu daha ayrıntılı tahmin edebilmek için daha özgün tanımlayıcı faktörlere ihtiyacımız vardır. Van Bourgondien ve ark. otistik ve mental retarde olan erişkinleri aynı zeka düzeyine sahip ama otistik olmayanlarla karşılaştırmışlardır. Otistik grup; ritüalistik davranışlar, anksiyete, garip davranışlar, kendilerini eğlendirebilme güçlükleri ve diğer insanlardan kendilerini soyutlamaları bakımından daha yüksek sıklık göstermişlerdir. Bu gibi belirtilerin skorlanması takip çalışmalarında faydalı olacaktır.

            Yüksek fonksiyonlu otistik hastalar üzerine odaklanmış takip çalışmalarında düşük zeka düzeyi olan otistiklere göre daha iyi prognoz gösterdikleri ileri sürülmüştür. Bu vakaların önemli bölümünün meslek sahibi olabildikleri, bağımsız bir hayat sürdürebildikleri ve hatta evlenip çocuk yetiştirebildikleri bildirilmiştir. Bu nedenle yüksek fonksiyonlu vakaların prognozu otistik olmayanlarla karşılaştırıldığında büyü farklılıklar göstermemektedir.

            Schatz ve Hamdan-Allen, otistik ve/veya mental retarde çocuklarda IQ ile VABS skorlarını karşılaştırmıştır. Otistik olmayan mental retarde çocuklarda IQ’nun yükselmesi ile sosyal becerileri gösteren VABS skorlarında da yükselme tespit edilmektedir. Otistik çocuklarda ise IQ düzeylerinin artışı VABS skorlarının artacağı anlamına gelmemektedir.

            Church ve Coplan, otistik ve IQ düzeyleri %7/’in üstünde olan 15 çocuk vakası yayınlamışlardır. 15 hastanın hepsi de DSM-III-R tanı kriterlerini karşılamaktadırlar. Sonuçlarda bu çocukların hepsinde de farklılıklar olmasına rağmen bariz bir gelişmenin olduğu ve ileriki hayatlarında hiç birisinin otizm kriterlerini tam olarak karşılamaz duruma geldikleri görülmüştür. Hepsinde oku ile ilişkili ve sosyal beceriler ile ilişkili inatçı sorunlar gözlenmiştir. Çoğu yanlış anlaşılmış ve okulda yeterince yardım alamamışlardır. Yazarlar çocukların prognozunda erken tanı servislerinin önemini vurgulamışlardır.

            İletişim

            Bütün takip çalışmaları 5-6 yaşlarında konuşmanın olmamasının kötü prognoz işareti olduğunu göstermektedir. IQ ile iletişim düzeyi arasında sağlam bir ilişki vardır ancak muhtemelen bazı lisan gelişim faktörleri de katkıda bulunmaktadır. Takip çalışmalarında ciddi lisan güçlükleri bulunan vakaların çoğunun erişkin hayatta sosyal beceri kayıplarının olduğu gösterilmiştir.

            Konuşma bir prognostik faktör olarak kullanılabilir ancak bütün çocuklarda kesin sonuçlar vermemektedir. 5 yaşında hiç konuşması olmayan vakaların (klasik otizm vakalarının yaklaşık %50’si) bir bölümünün ileride önemli ilerlemeler gösterdiği ve orta derecede bir konuşmaya sahip olabildikleri bilinmektedir. Seyrek olarak beklenmedik şekilde 10 yaşında veya daha ileri yaşlarda konuşmaya başlayan çocuklarla da karşılaşılmaktadır.

            Konuşmanın gelişmesinde gecikmeye neden olan değişkenlerin tanımlanması için girişimlerde bulunulmuştur. Sosyal yanıtsızlık işaretleri, fenomenler oluşturma ve kelime taklitleri üretebilme becerileri   zerinde durulan değişkenlerdir. Mundy ve ark. otistik çocuklarda yaptıkları bir çalışmada sözel olmayan becerilenin lisan gelişiminin ipuçlarını taşıyabileceğini ileri sürmüşlerdir.

            Nöropsikolojik kayıplar

            Bazı çalışmalarda, esneklik ve bilişsel becerilerin ölçümlerinin sosyal sonuç için iyi birer gösterge olabileceği bildirilmiştir ve gelecekte muhtemelen otistik spektrumdaki bozuklukların prognozunu daha iyi öngören, daha gelişmiş nöropsikolojik testler geliştirilecektir.

            Ozonoff ve McEvoy, otistik deneklerde üç yıllık bir takip dönemi içinde zeka testlerinin hem yürütücü fonksiyonlarında hem de teorisinde eksiklikler gözlemişlerdir. Ozonoff ve McEvoy, küçük bir otistik ve normal IQ’ya sahip adölesan grubuna zeka teorilerini öğretmek için şekillendirilmiş bir programın etkileri üzerinde çalışmışlardır. Test sonuçlarında anlamlı bir yükselme gözlenmiştir. Sosyal beceri oranlarında ise bir değişiklik gözlenmemiştir. Daha sonra yapılacak uzun süreli takip çalışmaları ile becerilerin ne ölçüde genelleştirilebileceği ortaya konulmalıdır.

            Diğer insanların duygusal durumlarını anlayabilme ve onların duygularını paylaşabilme zorlukları sosyal ilişki kayıplarının önemli bir bölümünü oluşturmaktadır. Diğer insanların duygularına yanıtsız kalma örüntülerindeki süreklilik otistik çocuklarda okul öncesi ve sonrasında 5 yıllık takibin ardından yapılan çalışmalarda gösterilmiştir. Tüm zamanlarda yapılan testlerde yanıtsızlık ve empati dereceleri çocuğun bilişsel düzeyi ile ilintili bulunmuştur.

            Klin ve arkadaşlarının yaptığı yeni bir çalışmada Asperger Sendromu olan bir grup çocuk ile “sözel olmayan (non-verbal) öğrenme güçlüğü sendromu” (sağ hemisfer hasarına bağlı ortaya çıkan gelişimsel öğrenme bozukluklarında sık gözlenen bir durumdur) olan çocuklar arasında nöropsikolojik profillerde benzerlikler göstermiştir. Bu bulgular detaylı bir nöropsikolojik araştırmanın önemini vurgulamaktadır. Bu sayede ortaya konacak olan özgün kayıplar ve kapasite yetersizlikleri tanı geçişlerinde yardımcı olacaktır.

           TEDAVİ

            Çocuklar erken yaşlarda (ör, iki yaş) otizm tanısı aldıklarında veya şüphelenildiklerinde  sonradan ortaya çıkan gelişimlerinin ister normale ister diğer bir bozukluk ile ilişkili belirtilere kayması oldukça sık görünmektedir. Benzer şekilde bazı otizm ve ciddi bilişsel bozukluklara sahip olan çocuklar başlangıçta fark edilmemiş olabilirler. Bu nedenle tanı koymada takip süresi ve hastanın yaşı tanı için önemli faktörler olarak ele alınmalıdır.

            Otizm olan bireylerin küçük bir bölümü nispeten normal erişkinlere yakın bir gelişim gösterirler. Takip çalışmalarının çoğunda bu vakaların oranı çok düşük yüzdelerde kalmaktadır. Göteborg Çocuk Psikiyatrisi Departmanında 20 yılı aşkın bir süre içinde görülen yaklaşık 700 otizm vakasının en az 12 tanesi 5 yaşının altında iken Kanner otizminin tüm özelliklerin gösterirken 10 yıl sonrasında yaşıtlarına göre sadece biraz garip hareketleri ve konuşmasında bazı tuhaflıkları olan bir gelişim seviyesine ulaşmışlardır. Bununla birlikte hangi otizm vakalarının bu kadar dramatik gelişme gösterdiği ile ilgili yeterli kanıt yoktur. Çoğu programda bazı olumlu yönler bulunabilmiştir. En başarılı olanlar otizm hakkındaki bilgilere dayanan, gerçekçi ve uzun süreli programlardır. Tedavi destekleme ve aile ile sürekli iletişim içinde olmayı temel almaktadır.

            Venter ve ark. uyguladıkları TEACCH programı sonrasında vakaların 15-20 yıl önceki durumları ile karşılaştırıldığında daha iyi akademik performansa sahip olduklarını bulmuşlardır. Bu gelişmede etkenin daha iyi yapılandırılmış ve daha uzun süreli eğitimin olduğu düşünülmüştür. Kanada’da yapılan epidemiyolojik bir çalışmada iki farklı coğrafi bölgede çocuklar arasında 15 puanlık IQ farklılığı bulunmuştur. Bu farklılığın ihtimali bir açıklaması düşük IQ seviyesi olan coğrafi bölgede daha az sayıda tıbbi servisin olmasıdır. Lovaas tarafından yapılan bir çalışmada otistik olan okul öncesi çocuklarından nispeten yüksek fonksiyonlu olanlarının yoğun eğitim programından büyü terapötik kazanç sağladığını vurgulamaktadır ancak bu sonuç diğer çalışma gruplarınca bu güne kadar tekrarlanmamıştır ve bu sonuçların düşük IQ oranlarına sahip otistik vakalar içinde geçerli olup olmadığı kesin olarak bilinmemektedir. Erken tanı koymanın faydalarını araştıracak yeni çalışmalar yapılması gerekliliği vardır. Son yıllardaki bir başka üzerinde durulan konu; çocuğun beceri eksikleri nedeni ile ortaya çıkan çevresel uyaran azlığının etkileridir ve risk faktörü olduğu kanıtlandığında tedaviye erken başlamanın önemi ortaya kesin olarak çıkacaktır.

            SONUÇ

            Ebeveynlerle prognoz hakkında konuşulurken uyarıcı ve bilgilendirici bir yaklaşım içinde olmalıyız. Otistik çocukları büyük bölümü garip davranışlar sergileyecekler, sosyal ve psikiyatrik olarak hayatları boyunca yaşıtlarına göre dezavantajlı olacaklarıdır. Ancak geri kalan hastalar neredeyse tamamen bağımsız bir hayat sürdürebilecek kadar gelişim göstereceklerdir. Zeka geriliğinin düzeyi ve eşlik eden diğer durumlar (tıbbi sendromlar ve diğer nöropsikiyatrik bozukluklar gibi) önemlidir ancak küçük çocuklarda bu durumların çocuğun geleceğini ne ölçüde etkileyeceğini tahmin etmek imkansızdır.

            Otistik spektrum bozuklukları ile ilgili prospektif uzunlamasına çalışmaların devam etmesi gerekmektedir. Değişik etmenlerin tabloya etkileri bu çalışmalarda araştırılmalıdır. Henüz hangi etmenlerin prognozu ne ölçüde etkilediği tam olarak gösterilebilmiş değildir. buna rağmen kısa ve orta dönem kazançlar özgün tedavilerden sonra tanımlanmıştır.

            Belki de ileride yapılacak takip çalışmalarında bakılması gereken en önemli şey hayat kalitelerinin ölçümüdür. Belirtilerin şiddeti ile hastanın bunları algılaması arasındaki korelasyonlar bilinmemektedir. Hasta ile birlikte yaşayan veya yakın çevresinde olan kişilerin tepkileri ve tıbbi servislerin kalitesi hem hasta hem de ailenin gelecekte yaşayacağı dezavantajlar üzerine önemli etkilere sahiptir.