Dr. Nihat ZİNCİR

Yaygın gelişimsel bozukluklar (YGB) ile işitme kaybının birlikte bulunmasıyla ilgili yaygınlık çalışması azdır. Yapılan bir çalışmada 1150 işitme kaybı olan çocuklar arasında yaygın gelişimsel bozukluk tanısı 61 (%5.3)’ine konulmuştur (2). Bu çalışma, otizm ve işitme kaybının birlikteliğinin şansa bağlı birarada bulunmasından daha sık olduğunu düşündürmektedir. Ancak işitme kaybı olanların çoğunda yaygın gelişimsel bozukluk belirtileri gözlenmez (2).

İleri derecede işitme kaybı olanlarda YGB belirtilerinin gözlenmesine yönelik varsayımlar mevcuttur. Bunlardan birincisi, uyaran yoksunluğuna bağlı işitme kaybı olan çocukların kendilerini uyarmaya yönelik geliştirdiği tekrarlayıcı davranışların oluşudur  (1). İkincisi, işitme kaybı ve YGB birlikteliği olan çocukların etyolojisinde ortak etkenlerin söz konusu olduğudur. Özellikle gebelik dönemindeki rubella ve sitomegalovirüs enfeksiyonları üzerinde durulmaktadır (1, 2, 4). Üçüncüsü ise, işitme kaybı ile birlikte eğer mental retardasyon mevcut ise, bu olgulardaki YGB belirtilerinin zihinsel yetersizlikle ilişkili olduğu varsayılmaktadır (2).

Bu yazıda ileri derecede nörosensoriyel işitme kaybı olan ve birlikte YGB belirtileri gözlenen bir olgunun yazın ışığında tartışılması amaçlanmıştır.

 OLGU SUNUMU

Kimlik: E.K., 3 yaş, 3 aylık, erkek, ailenin birinci ve tek çocuğu, büyük şehirde yaşıyor.

Anne Babanın Yakınmaları: İşitmemesi, arkadaşlık ilişkisi kurmaması, göz teması kurmaması, garip sesler çıkarması, tekrarlayıcı el hareketlerinin ve tuhaf yüz mimiklerinin olmasıdır.

Özgeçmişi: Annenin birinci gebeliği bir aylıkken düşükle sonlanmış, ikinci gebeliğinde (E.K.’a gebeliğinde) birinci trimesterde düşük tehdidi olmuş ve tedaviye yönelik ilaç alımı öyküsü mevcuttur. Gebelik sırasında enfeksiyon tanımlamamaktadır. Miadında vajinal yolla doğmuş, zor doğum nedeniyle geçici bir süre kuvözde kalmış. Motor gelişimi yaşıtlarına gören geri kalmış. Dokuz aylıkken başını tutmuş, bir yaşında desteksiz oturmuş, yürümesi üç yaşındayken başlamış. Postnatal enfeksiyon veya sarılık öyküsü belirtilmemektedir. Halen konuşması yoktur. Tuvalet eğitimi kazanmamıştır.  

Aile Öyküsü: Baba 29 yaşında lise mezunu, ordu mensubu; anne 25 yaşında, ilkokul mezunu ev hanımıdır. Tek çocuklu çekirdek ailedir. Anne içe kapanık, hassas, duygusal, ilgili, Baba daha dışadönük, sosyal  ve hoşgörülüdür. Anne baba arasında akraba evliliği mevcut değildir. Birinci ve ikinci derecede akrabalarda işitme sorunu, YGB, konuşma problemi ve mental retardasyon olan birey tanımlanmamaktadır.

Klinik görüşme ve gözlem: Öyküsünde; E.K’da işitme sorunu olduğunun bebekliğinin 6 ncı ayında farkına varılmış. Hiçbir sese tepki vermiyormuş. 10 ncu ayında GATA Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları polikliniğine başvurmuşlar; çocuk nöroloji bölümü tarafından; nöromotor gelişim geriliği ve işitme kaybına yönelik incelemelerde bulunulmuş. Odyometrik incelemeler sonrası işitmesinin ileri derecede az olduğu söylenerek işitme cihazı kullanılması sağlanmış. Bir yıldır Eskişehir’de  İşitme Engelliler Okulunda eğitim almaktadır. E.K’nın insanlarla ilişki kurmaması, göz temasının olmaması, tekrarlayıcı davranışlarının olması ve garip yüz mimiklerinin olması nedeniyle, konuşma terapistleri E.K’da otistik belirtiler olduğunu belirtmişler ve E:K’nın çocuk psikiyatrisi bölümü tarafından incelenmesi gerektiği söylemişler.

E.K ilk defa Nisan 2001 tarihinde GATA Çocuk Ruh Sağlığı ve Hastalıkları polikliniğine ailesi tarafından getirilmiştir. Yapılan görüşmede; ailesinin belirttiğine göre; E.K. arkadaşlarının arasına girmiyor ve onları uzaktan seyrediyormuş. Anne ve babayı yabancılardan ayıt edebiliyormuş. Oyuncakları eskiden amacına uygun kullanamazken son zamanlarda kısmen hayali oyun kurabilmekteymiş. Anne duygusal olarak sıcak bir çocuk olduğunu belirtmektedir. Anne ve babayı taklit edebiliyormuş (baba maç seyrederken onun hareketlerini taklit ediyormuş). İsteklerini annenin elinden tutarak yaptırıyormuş. Son iki aya kadar dönen parlak cisimler dikkat çekiyormuş.

Yapılan gözlemde; E.K. insanlarla sosyal iletişim ve etkileşime girmemekte, çağrıldığında bakmamakta ve işitmiyor izlenimi vermektedir. Göz teması yoktur. İletişim amacıyla konuşma dilini kullanmamaktadır. 7 aylıkken badıldamaları olmuş, dili hiç kazanmamış. Murmur, kuğu sesi (cooing) tarzında garip sesler çıkarmaktadır.Yüzünde sıklıkla grimaslar gözlenmekte (buruşturma tarzında), dudağını sürekli kemirmekte ve dilini ağzının içinde sürekli kıvırması mevcuttur. Ellerini burma tarzında yoğun şekilde stereotipileri görülmektedir.  

Yapılan tetkikler:

BBT (05.10.98) : Bazal sisternalar ve silvian fissür hafif geniştir. Bifronto-pariatel bölgede sulkuslar hafif belirgin bulunmuştur. Serebral atrofi kararı için serebral gelişimin beklenmesi gerekmektedir.

EEG (06.10.98): Hidrokzin etkisi altında çekilen EEG’de sol temporal keskin yavaş dalga paroksizmleri şeklinde kortikal fonksiyon bozukluğu tespit edilmiştir.

Refleks Odyometri (20.09.99): Bilateral nörosensoryal işitme kaybı. Stapez refleksi bilateral alınmıyor. Kohleopalpebral refleks testinde hastada bir tepki izlenmedi.

BAEP (26.04.2001): Solda işitsel yanıtlar elde edilememiştir. Sağda elde edilen potansiyellerin amplitüdleri ileri derecede düşüktür.

Tetkikler mevcut olmamsına karşı aminoasit düzeylerinin normal olduğu belirtilmiştir.

Ayırıcı tanı: E.K’da beyin sapı uyarılmış potansiyelleri ölçümü ile iki kulakta da ileri derece işitme kaybı olduğu nörosensoriyel kesindir. Ayırıcı tanıda; başka türlü adlandırılmayan tip YGB, atipik otizm (işitme kaybı ile ilişkili sekonder otistik özellikler), karışık dili algılama-sözel anlatım bozukluğu ve mental retardasyon irdelendi.

 TARTIŞMA

Otistik bozukluğu olan bireylerde işitme sorunlarının olduğu ile ilişkili olarak bir çok araştırma mevcuttur. Bu araştırmalarda otistik bozukluğu olan çocuklarda rutin odyometrik testlerle saptanması güç olan sesin belirli frekanslarını duymada eksiklikler olduğu belirtilmektedir. Bu nedenle rutin odyometrik tetkiklere ilaveten nörosensoriyel işitme kaybını daha iyi değerlendirmek amacıyla ilintili uyarılmış potansiyellerin yapılması gerektiği vurgulanmaktadır (1). Ancak seröz otitis media gibi ileti yollarına ait engellerin saptanabilmesi için klasik odyometrik tetkiklerin ve timpanometrinin uygulanması gerektiği de belirtilmektedir (2). Otistik çocuklarda işitme testlerinde değişik oranlarda defisit bildirilmesine karşın, aileler çocuklarının insan ilişkilerinde işitmiyormuş gibi davrandıkları ancak, başka bir odadan gelen bir reklam veya müzik sesine karşı kulak kabarttıkları ve gidip baktıklarını sıklıkla ifade etmektedirler. Bunun yanında bazı seslerden veya ses frekanslarından rahatsız olup sese aşırı duyarlılık gösteren (hiperakuzi) otistik çocuklar da mevcuttur (1). Olgumuzda işitme kaybı yapılan BAEP testi ile kesinleşmiştir.

İşitme kaybı olan çocukların büyük bir kısmı YGB belirtileri göstermezler (2). Bu nedenle YGB belirtileri gösteren işitme kaybı olan çocukların niteliklerinin belirlenmesi gerekmektedir. Belki de etyolojide benzer organisiteyi paylaşan ortak bir etmen mevcut olabilir. Örneğin rubella enfeksiyonları embriyo üzerinde etki ederek, işitme kaybı ve otizmde ortak suçlanan bir etkendir (1,2,4). Bu etyolojileri saptamaya yönelik TORCH tetkiki istenmişir.

İşitme kaybı olan çocuklarda sözel iletişim olmamasına karşın, kendilerini ifade etmede veya sosyal ilişkilerde beden dilini sıklıkla kullanırlar. Sosyal iletişimde önemli yeri olan göz teması çoğu işitme kaybı olan çocukta vardır (1). İşitme engelli çocuklardaki beden dilinin kullanımı otistik bozukluğu olan çocuklardaki stereotipilerle benzeşmez ve amaca yöneliktir. İleri derecede işitme kaybına bağlı uyaran yoksunluğunda bireyin kendini uyarıcı davranışlarda bulunabileceği ve bunun sonucu olarak stereotipilerin gözlenebileceği belirtilmektedir. Olgumuzda diğer işitme kaybı olan çocuklardan farklı olarak göz temasının olmaması ve yoğun stereotipiler mevcuttur. Nörosensoriyel işitme kaybı ile ilişkili olarak uyaran yoksunluğuna bağlı sosyal iletişim ve etkileşimde sorunlar yaşanmasına karşın, ayrıca göz temasının olmaması ve tekrarlayıcı davranışlarının da olması, duyusal defisitle birlikte olgunun YGB tanısını düşündürmektedir. Ancak, gözlenen belirtilerin otistik bozukluk tanısı koymak için yetersiz kalması nedeniyle “başka türlü adlandırılmayan yaygın gelişimsel bozukluk” tanısı konmuştur.

İşitme kaybına bağlı uyaran yoksunluğu ile ilişkili olarak bu bireylerde sekonder olarak YGB belirtilerini anımsatan belirtiler gözlendiği belirtilmektedir (1). Buradaki belirtiler atipik otizm tanısını düşündürecek niteliktedir. Ancak, son yıllarda işitme kaybı olanlarda stereotipilerin uyaran yoksunluğu ile ilişkili olmadığını gösteren araştırma bulguları elde edilmiştir (1).

Stereotipi ve göz teması olmaması orta ve ileri derecede mental retardasyonda da gözlenmektedir. Olgumuzda da nöromotor gelişimi değerlendirildiğinde yaşıtlarıyla karşılaştırıldığında başını tutması, desteksiz oturması ve yürümesi geç olarak gelişmiştir. Ayrıca, BBT bulguları beyin atrofisine işaret etmektedir. Gelişimin motor dönüm noktalarında gecikme olması ve BBT bulguları mental retardasyon için kesin tanı koydurmamasına karşın, bu tip bulguların mental retardasyon için belirleyici olduğu düşünülmektedir. Bu durum işitme yollarını da etkileyen beyinin organik patolojisini düşündürmektedir. Ancak, çoğu işitme engelli çocuğun nöromotor düzeyinde bu tarz bir gecikme yoktur. SSS  patolojisi ve otizmin birlikteliğinden sık olarak bahsedilmektedir ve  özellikle rubella, CMV, menenjit, down sendromu, kromozom anomalilerinin, mukopolisakkaridozis, jüvenil diabet, hipotiroidizm, herhangi kranial distozis, retinitis pigmentoza, kızamık, kabakulak ve adrenolökodistrofilerin gibi organik hasar sebebiyle oluşan sağlık problemlerinin evalue edilmesi gerekmektedir (4). Olgumuzun bu yöndeki tetkikleri devam etmektedir.

İşitme kaybı ve otistik belirtileri olan olgularda mutlaka işitme engelinin ilintili uyarılmış potansiyeller ve tipmanometri ile kesinleştirilmesi ve ortak etyolojinin bahsedilen tetkiklerle belirlenmesi ileriye dönük olarak eğitimin saptanmasında yardımcı olacaktır.

 KAYNAKLAR

1- Ulf Rosenhall, Viviann Nordin, Mikael Sandström, Gunilla Ahlsen, and Christopher Gillberg:  Autism and Hearing Loss. J Autism Dev Disorder 1999,  (5): 349-357. 

2- R. Jure, I. Rapin, R. F. Tuchman: Hearing-impaired autistic children. Dev Med Child Neurol 1991 33 (12): 1062-72.  

3- Donald EP. Smith, Samuel D. Miller, Michael Stewart, Timothy L. Walter and James V. McConnel: Conductive Hearing Loss in Autistic,   Learning-Disabled and Normal Children . J Autism and Dev Disorders 1988, 18 (1): 53-65.  

4- A. G. Gordon: Co-occurrence of deafness and infantile autism. Am J Psychiatry 1991 148 (11): 1615