1965'de Avusturyalı hekim Andreas Rett tarafından 22 kızda ilk olarak tanımlanmıştır.
BU kızlarda en az 6 ay normal gelişim gözleniyor ve sonrasında bozulmalar başlamaktaydı.
Rett bozukluğunun prevalansı 10.000'de 6-7'dir.
Etyoloji:
Rett bozukluğunun sebebi bilinmiyor, başlangıçta normal olup sonradan bozukluk başlaması
metabolik bir bozukluğu düşündürmektedir. Amonyak metobolizmasında rol alan enzimim
eksikliğini düşündüren hiperammonemia mevcuttur. Buna karşın Rett bozukluğu
olanların çoğunda hiperammonemia yoktur. Yalnızca kızlarda gözlenmesi büyük
olasılıkla genetik bir temeli düşündürmekte ve monozigot ikizlerde tam bir
konkordans vardır.
Tanı ve Klinik Özellikler:
Doğumdan sonra ilk 5 ayda bebek yaşına uygun motor beceri, normal baş çevresi
ve normal gelişim gösterir. Sosyal etkileşimler karşılıklı
niteliktedir. 6 ay-2 yaş arasında bir çok özelliği ile progresif ansefalopati vardır.
Sık gözlenen bulgular; amaçlı el hareketleri yerine streotipik el hareketleri, akkiz konuşma
kaybı, psikomotor retardasyon ve ataksidir. Baş çevresinin büyümesi gittikçe azalır
ve mikrosefali gelişir. Bütün dil becerileri kaybolur. Kas hareket kordinasyonu zayıflamış
ve ataksi gelişmiştir.
%75'inde nöbet gözlenir, nöbet gözlenmese bile EEG anormalliği mevcuttur. Ayrıca düzensiz
solunum vardır (hiperventilasyon, apne ve breath-holding atakları vardır). Bu
dezorganize solunum uyanıkken vardır, uykuda iken solunum normaldir. Hastalık başlangıcından
10 yıl sonra başlangıç hipotonik durum spastite ve rijidite halini alarak tekerlekli
sandalyeye mahkum olurlar.
Rett bozukluğunun DSM-IV'e göre tanı ölçütleri:
A. Aşağıdakilerin hepsi vardır:
prenatal ve perinatal gelişme görünüşte normaldir.
Doğumdan sonraki ilk 5 ay boyunca psikomotor gelişme görünüşte normaldir.
Doğumda kafa çevresi normaldir.
B. Normal bir gelişim döneminden sonra aşağıdakilerden hepsi başlar:
5.-48. Aylar arasında başın büyümesinin yavaşlaması
daha önce edinilmiş amaca yönelik el becerilerini 5 ile 30. Aylar arasında
yitirmenin ardından basmakalıp el hareketleri yapmaya başlama (örn. El burma ya da
el yıkama)
bu bozukluğun gidişinin erken dönemlerinde toplumsal katılımın ortadan
kalkması
koordinasyonu bozuk yürüme ya da vücut hareketlerinin olduğu görünüm
ağır psikomotor retardasyonun yanı sıra sözel anlatım ve dili algılama
ileri derecede bozuktur
