TOURETTE SENDROMUNUN TANI VE TEDAVİSİ: PRATİK BAKIŞ

          Tourette sendromu (TS) veya Tourette bozukluğu DSM-III-R ve TS Sınıflandırma Çalışma Grubu tarafından şöyle tanımlanmıştır: birden fazla motor tik ve en az bir vokal tik’in bir arada bulunması (aynı zamanda birlikte bulunması şart değil), 12 aydan daha uzun sürmesi, artış ve azalmalar göstermesi ve 21 yaştan önce başlamasıdır. DSM-IV’de bazı kriterler değişikliğe uğramıştır.

           TS önceleri nadir olduğu düşünülürken, artık oldukça yaygın olduğu kabul edilmektedir. Bu bozukluğun farkındalığın artışı ve nöropsikiyatrik bir bozukluk olduğu görüşü ilgiyi artırmıştır. Bozukluğun kesin sebepleri henüz açığa çıkarılamamıştır. Tanı için herhangi bir biyolojik testin olmaması, genellikle semptomlara dayalı tanı konmaktadır. Sadece tiklerin göz önüne alınarak tanının konması karışıklıklara yol açabilmektedir. Tiklerin Sebepleri; “alışkanlık”, “stres”, “emesyonel bozukluklar”, bazen “dikkat vermeyi gerektiren durumların sonucu” ve cinsel kötüye kullanımın sonucunda da olabilmektedir.

           Daha son zamanlara dek bile, tiklerin psikolojik orijinli olduğu düşünülüyordu. Şimdi ise kabul gören görüş; TS’nin büyük oranda nörogenetik orijinli nörogelişimsel bozukluk olduğudur.

           Tanı ve tanı problemleri:

           En son DSM-IV kriterlerinin bazıları, şu sebeplerden ötürü bu alanda çalışan uzmanlar tarafından eleştirilmektedir. Örneğin tiklerin 3 ay yok oluşu tanıyı ekarte ettirir. Halbuki TS’deki tiklerin artma ve azalma dönemleri vardır. Diğer bir kriter olan 1’den fazla motor tik olması ve en az 1 vokal (fonik) şartıdır. Vokal tiklerde artık motor tik olarak kabul edilmektedir fakat fonik tikler (boğaz temizleme vs) motor değildir.

          TS tipik olarak 5-7 yaşlar arasında başlar. Çoğu hasta tiklerini gerginlik gibi hoş olmayan duyumlar olarak veya vücudun özel kısımlarındaki artmış duyarlılık olarak tanımlarlar. Tikleri tanımak her zaman kolay olmamaktadır. Tikler, istemsiz hiperkinezilerden ayrımının yapılması gerekir. Göz etrafındaki kas seğirmeleri ve kas demetlerinin fasikulasyonları tik değildir. Ayrıca konuşmadaki takılmalar, manyerizm (otizmdeki gibi), mental sorunu olanlarda stereotipiler ve allerjideki hareketler karışabilir. Tik semptomları çok çeşitlilik gösterir. Tikler genellikle koordine kas gruplarında, nöbetler halinde gelmeye meyilli ani, stereotipik, istemsiz hareketler olarak tanımlanır. En sık tikler; aşırı göz kırpma (sıklıkla kısa süreli blefarospazmla birliktedir), boğaz temizleme, baş sallama ve yüz buruşması tarzındadır. Daha çok vücudun üst kısımlarında olur, gövde ve alt ekstremitede görülmesi daha nadirdir. Genellikle vücudun üst kısımlarından basit tik olarak başlar ve zamanla vücudun diğer kısımlarına yayılır. Koprolali (sosyal olarak uygunsuz konuşma, küfür), dramatik olmasına rağmen sık değildir. Tiklerin şiddeti ve sıklığı; heyecan, gerginlik, sıkıntı ile artar.

           Ayırıcı Tanı:

          TS tanısı koyma veya ayırt etmek için test yoktur. Tiklerin nadir gözlendiği durumlardan biri Wilson hastalığıdır. Serum bakırı, 24 saatlik idrar bakırı ve seruloplazmin bakılarak ayırımı yapılabilir.

           Beyini etkileyen bazı durumlar TS benzeri (TS-like symptoms) semptomlara yol açabilir. Buna sekonder Tourettism de denmektedir. İlaçlara bağlı serebral toksisite, Huntington’s hastalığı, kafa travması ve ensafilitler TS benzeri (TS-like symptoms) semptomlara neden olabilmektedir. Nöroleptiklerin birden kesilmesi de akut çıkan tiklere yol açabilmektedir.

           Son yıllardaki çalışmalarda ani veya birdenbire başlayan TS ve/veya OKB’nin A grubu beta hemolitik streptokokların hücre duvarlarındaki M proteinine çapraz reaksiyon sonucu olabileceği ileri sürülmektedir. Bu durum streptokoklarla ilişkili pediatrik otoimmun nöropsikiyatrik bozukluk olarak adlandırılmaktadır (PANDAS: pediatric autoimmune neuropsychiatric disorder). PANDAS’da klinik gidiş fluktasyonlar gösterir. Sydenam Koresinde vokal tikler sıktır ve aynı etyoloji suçlanmaktadır.

           Prevalans:

           Unutulmamalıdır ki TS birçok psikiyatrik bozuklukla komorbidite gösterebilmektedir. Erkeklerde belirgin olarak daha sık gözlenir. Eğer kronik multipl tikler de dahil edilirse genellikle kabul edilen prevalansı %0.05 ‘dır. Zeitlin ve Robertson’un İngilterede 13-14 yaşlarında seçilmiş okul öğrencilerde prevalansı %3 olarak bulmuşlardır. Oysa psikiyatri kliniklerine başvuru oranı yalnızca %0.03 idi. Bu bulgu şunu düşündürmektedir: kabaca 60 TS’li çocuktan 1 tanesi kliniklere müracaat etmektedir.

           TS’nin prognozu:

           Bir kaç çalışmada gösterilmiştir ki; TS yaşam boyu süren bir bozukluktur. Geniş ölçekli çalışmalarda TS’nin semptomlarının zaman içinde artış ve azalmalar gösterdiği; yetişkin yaşama geçişte semptomların her 10 yılda sıklıkla azaldığı yönündedir. Tikler sıklıkla çocuklukta en şiddetlidir. Ergenlik döneminde artış gösterebilir. Çocuklukta tiklerdeki şiddetin derecesi ilerisi için gidişi belirlemez. Gidiş daha çok komorbid bozukluklarla ilişkili olmaktadır.

           TS genetik mi?

           Büyük olasılıkla major dominant gen var fakat putatif bir gen hala tespit edilememiştir. Multipl genetik ve çevresel faktörlerin rol aldığı poligenik model şimdilerde kabul görmektedir.

           Ko-morbid durumlarda TS’li hastalara tedavi yaklaşımı:

Tedaviyi sıklıkla komorbid durumlar belirlemektedir. Girişimde bulunmadan önce mutlaka çocuk, aile ve öğretmen görüşü alınarak değerlendirilme yapılması gerekmektedir.

DEHB: DEHB %16-89 gibi yüksek oranlarda TS ile komorbid bulunmaktadır. Stimulanlarla DEHB tedavisi sırasında da akut olarak TS açığa çıkabilmektedir.

Stimulanlar hakkında en yaygın görüş; TS’li hastaların az bir kısmında semptomların egzerbasyonuna yol açtığıdır, genelde etkisi yoktur, bazen de belirgin iyileşme yapabilmektedir. Diğer alternatif ilaçlar daha az etkilidir.

OKB: OKB genellikle TS de sık olduğu düşünülür, fakat Shapiro aynı görüşte değildir. OKB davranışları sık olmasına rağmen, tanı konacak şiddete ulaşmadığını belirtmektedir. Tiki olmayan OKB’lilerin daha fazla anksiyete yaşadıkları bildirilmektedir. Tedavide SSRI’lar, klomipramin ve davranışcı terapi uygulanır.

Diğer ko-morbid problemler: Tiki olanlarda öğrenme bozukluğu, uyku problemleri, impulsivite ve agresiviteye de sık rastlanır. 

           Tiklerin Tedavisi:

            Tiklerin tedavisi semptomatiktir, küratif değildir. Nöroleptikler olası en etkin tedavidir. TS’de kullanılan nöroleptik dozları şizofreni için kullanımı kadar yüksek değildir. Genelde kural düşük başla, yavaş git (start low, go slow). En iyi çalışılmış ilaçlar dopamin blokeri haloperidol ve pimoziddir. Risperidon yeni kullanılan bir ilaç olup, D2, 5-HT2 ve alfa1-adrenerjik reseptörlere etkilidir.

Clonidin’in etkinliği tartışmalıdır. Klonidinin deri yamaları ve 0.1 mg tabletleri uygun bölünmüş dozlarda verilebilir.

Tetrabenazine 1996 aralıkda Kanada'da onaylanmış, ABD’de onaylanmamıştır. Postsinaptik dopamin blokerlerinden farklı olarak presinaptik vezikülleri azaltır.

Tedaviye dirençte ilaçların etkinliğini artırmak için: klonozepam veya transdermal nikotin eklenebilir. Fakat çift-kör çalışmalarda etkinlikleri onaylanmamıştır.