Yaygın gelişimsel
bozukluklar; erken çocukluk döneminde başlayan sosyal beceri, dil gelişimi ve davranış
alanında uygun gelişmeme veya kaybın olduğu bir grup psikiyatrik bozukluktur.
Genel olarak bu bozukluklar gelişimin bir çok alanını etkilerler ve süreğen işlev
bozukluklarına yol açarlar.
Bu bozuklukların en iyi bilineni
otistik bozukluk (infantil otizm olarak da bilinir) olup; karşılıklı sosyal etkileşimde,
sözel iletişimde bozukluklar ve basmakalıp stereotipik davranış örüntüsü ile
karakterizedir. İnfantil otizm kavramını ilk kez Leo Kanner tarafından 1943 yılında
tıp literatürüne kazandırılmış ve 1980'e kadar bu terim kullanılmıştır.
1980 öncesinde Amerikan Psikiyatri Birliğinin sınıflandırmasında yaygın
gelişimsel bozukluklar çocukluk şizofrenisinin bir alt tipi olarak sınıflandırılmaktaydı.
Amerikan Psikiyatri Birliği, 1994 yılında yaygın gelişimsel bozuklukları
5 bozukluktan oluşan bir grup olarak sınıflandırmıştır. Bunlar:
1.
Otistik Bozukluk
2.
Rett Bozukluğu
3.
Çocukluğun Dezintegratif Bozukluğu
4.
Asperger Bozukluğu
5. Başka türlü adlandırılmayan yaygın gelişimsel
bozukluk’dur
OTİSTİK BOZUKLUK
EPİDEMİYOLOJİ
Yaygınlık: 12 yaşın altındaki çocuklarda görülme
oranı 10.000'de 2-5'dir.
Cinsiyet dağılımı: Erkeklerde kızlardan daha sık olarak gözlenir. Erkek çocuklarda
kız çocuklarına oranla 3-5 kez daha fazladır.
Sosyoekonomik durum: İlk çalışmalarda yüksek sosyoekonomik ailelerde
daha sık olduğu söylenmekteydi. Ancak son çalışmalarda bir farkın olmadığı,
bunun düşük sosyoekonomik ailelerin çocuklarına tanı koymakta gecikildiği
belirtilmektedir.
TANI VE KLİNİK
ÖZELLİKLERİ
Günümüzde, otizmin prenatal başlangıçlı
olduğu kabul edilse de tanı konabilmesi ancak 30-36.’ncı aylardaolabilmektedir. Erken tanı
koymakla ilgili güçlüklerin, ilk sağlık hizmeti verenlerin, sık rastlanmayan bu
bozukluk hakkında yeterince bilgilendirilmemesinden kaynaklanabileceği bildirilmektedir. Araştırmacı
ve klinisyenler, otizmeözgü
anormal gelişimin bazı göstergelerinin 30 ay öncesi başladığı görüşünde
uzlaşmaktadır. Bir çok otistik çocuğun anne ve babası gelişim basamakları
açısından çocuklarında iki yaş hatta daha öncesinde anormallikler veya
gecikmeler tanımlamaktadır. 0-2 yaşı kapsayan bebeklik dönemi ve daha sonra
otizmin en belirginleştiği 2-5 yaş dönemine ait otizmin klinik özellikleri ayrı
ayrı aşağıda ele alınmıştır. Ancak anlatılacak olan
klinik özelliklerin, otizmin yaygın özellikleri olduğu, her çocuğun kendine özsü
özellikleri olabileceği unutulmamalıdır.
BEBEKLİK
DÖNEMİ
Otistik özellikler gösteren bebeklerin
iki tip davranış biçimi gösterdiği gözlenmiştir. Bunlardan birincisi; sürekli
ağlayan, huysuz olarak adlandırılan bebeklerdir. İkincisi ise, sakin, uslu bütün
gününü yatakta geçiren bebeklerdir. Acıktıklarında bile ağlamamaları
nedeniyle bakımlarının kolay olmasına rağmen, anneden hiçbir ilgi
beklememeleri, çevrelerine karşı ilgisizlikleri anne babaları endişelendiren özellikleridir.
1.Fiziksel özellikler: Bu dönemlerde otistik çocukların fiziksel gelişimleri
yaşıtlarındanfarklı
değildir. Yaygın uyku ve beslenme problemlerine rağmen hemen hepsi sağlıklı
bebeklerdir. Fiziksel olarak bir çok beceriyi olağan yaşlarında kazanmaya hazırdırlar;
ancak bazı otistik bebeklerin çevrelerine karşı ilgisizlikleri nedeniyle daha geç yaşlarda
oturdukları ve yürüdükleri gözlenmektedir.
2.Sosyal
duygusal özellikleri: Normal bir bebek yaşamın
ilk 3 ayında, annesine bakar; annesi onunla konuşurken gülümser, agular. Daha ileri
aylarda ise her fırsatta kucağa alınmak için kollarını kaldırır,
hazırlanır. Tanıdığı kişileri görünce heyecanlanır. İnsanlarla
ilişki kurmaktan hoşlanır. Yalnız bırakılınca ağlar,
sinirlenir. Oysa otistik bebeklerde bunların tam aksine, kucağa alınmaya karşı
isteksizlik gösterme, kucağa alınınca huzursuzluk gösterme veya uygun beden duruşu
göstermeme en belirgin özelliklerdir. Otistik bebekler, genellikle çevreleri ile ilişki
kurmaz. İnsanların konuşmalarına tepki vermezler. İnsanlar ile göz kontağı
kurmaz, çok uzun süre boş bakışlarla oturabilirler.
3.Zihinsel Özellikler: Otistik bebek, etrafındaki insanlara olduğu gibi
cisimlere karşı da ilgisizdir; uzanıp onları almak ya da yakalamak istemez. Çevresindeki
seslere, cisimlere, hayvanlara ilgi göstermez. Otistik bebeklerdeki bu ilgisizlik ve meraksızlık
karşısında, anne babalar, zaman zaman çocukta zihinsel bir problem olduğunu düşünürler.
4.Konuşma
özellikleri: Normal bebekler genellikle 1 yaş
civarında ilk kelimelerini söylerler. Yaşamın birinci yılında sesler çıkarır,
çıkardıkları sesleri farklılaştırır, bu şekilde duygularını,
isteklerini ifade ederler. Normal bebeklerde görülen badıldamaların (Ba-ba, ba sesleri,
….) otistik bebeklerde görülmediği belirlenmiştir. Ayrıca diğer kişilerin
kendileriyle konuşmasına ya da seslenmesine karşı tepkisiz kaldıkları gözlenmiştir.
Bazı otistik çocuklar 0-2 yaş döneminde, tamamen sessiz kalabilir; bazıları ise
yaşıtları gibi birkaç kelime öğrenebilir.
Otistik çocuklarda beslenme problemleri
yaygın olarak gözlenir. Bunlardan çoğunun ilk aylarda emmesi zayıftır, altıncı
aydan sonra beslenme problemleri artar. Birçok bebek, süt dışında tüm yiyecekleri
veya katı gıdaları reddeder; bazıları ise normalin üstünde ve hemen her
şeyi yiyebilir.
2-5 YAŞ DÖNEMİ
Bebeklik döneminde anlatılan birçok
özellikler 2-5 yaş döneminde devam etmektedir. Ancak bu özellikler çocukların gelişimlerine
bağlı olarak çeşitlenmiş, farklılıklar ortaya çıkmıştır.
2-5 yaş dönemi, otistik özelliklerin en belirginleştiği, tanı için oldukça önemli
bir dönemdir.
1.Fiziksel
özellikler: Fiziksel gelişimleri oldukça
normal, güzel ve çekici çocuklardır. Motor becerileri genellikle iyidir. Kağıt
kesme, boncukları kutuya tek tek koyma veya ipe düzme gibi küçük kas becerilerinin oldukça
zayıf olduğu gözlenir. Ancak birçok otistik çocuk mekanik, takmalı-sökmeli
oyuncakları kolaylıkla takıp sökebilir.
2.Sosyal-Duygusal
Özellikleri: Bebeklik döneminde gözlenen çevreye
ilgisizlik daha belirgin hale gelmiştir. Çevresindeki kişilerin ve anne-babanın yüzüne
bakmama, hemen hemen her otistik çocuğun özelliğidir. İnsanların gözlerine
bakmamaları veya anlık denebilecek kadar kısa bakışlardan sonra hemen gözlerini
kaçırmaları dikkati çeker. Tamamen kendilerine ait bir dünyada yaşıyor gibi görünen
bu çocuklar, çevrelerinde olup bitenlere karşı çok kayıtsızdırlar. Çağrıldıklarında
tepki vermez, konuşurken dinlemez gibi görünürler. Bebekliklerindeki gibi fiziksel temastan kaçınırlar.
3.Zihinsel
Özellikleri: Otizmin ilk tanımlandığı
yıllarda, otistik özellikteki çocukların çok zeki olduklarına, ancak bu zekanın,
problem davranışlarla maskelendiğine inanılıyordu. Otistik çocukların
zihinsel gelişmeleri üzerinde yapılan ayrıntılı çalışmalar, en az
iki grup otistik çocuk olduğu düşündürmektedir. Birinci grubu normal ya da zihinsel
becerileri olanlar, diğer grubu ise zihinsel yönden yetersiz olanlar oluşturmaktadır.
Otistik çocukların yaklaşık %40'ı 40-55, %30'u 50-70 ve %30'u 70 ve daha fazla IQ
skoruna sahiptir. Otistik çocukların yaklaşık 1/5'inin zekası normaldir.
4.Duyusal Uyarılara Tepkileri:
a.İşitsel
Uyarılara (seslere) Tepkileri: Bu dönemde
seslere karşı çok değişik tepkiler görülmektedir. Çocukların seslere hiç
bir tepki vermemesi bir çok anne-babayı, işitme problemi endişesi ile doktorlara
gitmeye yöneltmektedir. Yapılan testler çocukların işitmelerinde organik olarak bir
sorunun olmadığını göstermektedir. Gerçekten de bazen seslere hiç tepki
vermedikleri, bazen en ufak seslere aşırı tepki gösterdikleri bazı seslere de çok
duyarlı oldukları gözlenmektedir.
b.Görsel
Uyarılara Tepkileri: Bu dönemde görsel uyarıcılara
karşı normal dışı tepkiler yaygın olarak görülebilir. İnsan yüzlerine
ve çevrelerindeki birçok nesneye bakmamalarına karşın, hareket eden, dönen ya da
parlak olan bazı cisimlere çok uzun süre bakabilirler.
c.Acı,
Sıcak, Soğuğa Karşı Tepkiler: Bu tepkiler, bazı çocuklarda acıyı, sıcağı
ve soğuğu fark etmeme şeklinde ortaya çıkarken bazılarında ise soğuk
suyla ellerini yıkarken ağlama, eline bir toplu iğne battığı zaman çığlıklar
atma şeklinde görülebilir.
d.Dokunulmaya
Karşı Tepkileri: Herhangi bir kimse
tarafından dokunulmak, kucağa alınmak istendiği zaman, o kimseyi itmek, ondan kaçmak
yaygın olarak gözlenen tepkilerdir.
Bu dönemde de beslenme ve uyku
problemleri yoğun bir şekilde gözlenmektedir. Beslenme ile ilgili olarak, katı
yiyecekleri reddettikleri, bazılarını sürekli püre edilmiş yiyecekler yedikleri,
bu yüzden de çiğneme kaslarını kontrol etmekte güçlük çektikleri görülür.
Aileler, çocuklarının garip yemek yeme alışkanlıkları olduğunu,
yiyecek seçimi yaptıklarını sıklıkla anlatırlar. Belli bir süre hep
aynı yiyeceği isteme, diğer yiyecekleri reddetme, sık sık tercih edilen
yiyeceğin değişmesi de gözlenen özelliklerdendir.
5.Konuşma
Özellikleri: Otistik çocukların konuşma
özellikleri, dil gelişimleri, yaşıtları olan normal çocuklardan farklı
tablo çizmektedir. Konuşmaya başlama çok farklı yaşlarda gerçekleşir;
ancak genellikle ilk kelimeleri 5 yaş civarında söylerler. Bazı otistik çocukların
konuşmaya normal yaşıtlarıyla aynı zamanda başladıkları, ancak
daha sonraları, bildikleri kelimeleri kullanmadıkları gözlenmiştir.
Beş yaş sonrasında, otistik
çocuk yeni kelimeler öğrenir, isteklerini kelimelerle ifade etmeye başlarlar, hatta bir
iki kelimelik cümleler kurabilir. Bununla birlikte, konuşmayı bir iletişim aracı
olarak kullanmadıkları gözlenmektedir.
Otistik Çocukların Konuşma
Problemleri:
a.Konuşulanları Anlamada Güçlük: Otistik
çocuklarla yapılan çalışmalar, konuşulanı anlama kapasitesinin oldukça sınırlı
olduğunu göstermiştir. Anlama, yaşla birlikte artar; kendilerinden istenilenleri
anlayabilir, ancak istekleri yerine getiremezler. Tek kelimeleri anlayabilirken, kelimeler soyutlaştıkça,
cümleler karmaşıklaştıkça anlamaları da güçleşir.
b.Ekolali: Ekolali, çocuğun duyduğu kelimeleri, cümleleri konuşmacının
hemen arkasından veya daha sonra taklit etmesidir. Normalde çocuklar, konuşmaya, duydukları
kelimeleri taklit etmeyle başlarlar. Ancak bu taklit dönemi, 2,5 yaş civarında sona
erer. Otistik çocukla da ilk kelimelerini, anlamlarına dikkat etmeden papağan gibi taklit
ederek öğrenirler. Bazen kelimeleri, bazen de cümleleri olduğu gibi tekrar ederler.
Kelimeleri, taklit ettikleri konuşmacının aksanı ve vurgulamalarıyla söylerler.
Normal çocuklar bu dönemden sonra, taklit ettikleri kelimeleri uygun yerlerde kullanmaya başladıkları
halde, otistik çocuklar bu dönemde oldukça uzun zaman kalır, öğrendikleri kelimeleri
gerektiği zaman kullanmazlar.
c.Gramer
Bozuklukları: Konuşabilen otistik çocuklarda
gramer bozuklukları da yaygın olarak görülür. Cümlelerdeki fiil eklerini söylememek
yaygındır. “Okula gidelim” yerine “okul git” demek ya da “yemekten sonra şeker
ver” yerine “şeker, yemek yer” demek gibi gramer yanlışlıkları
yaparlar. Çocuğun ilerleyen yaşıyla birlikte konuşma becerisi de arttıkça,
gramer bozukluklarında bazı düzelmeler görülebilir.
d.Zamirlerin
Yer Değiştirmesi: Konuşmadaki en
belirgin özelliklerden birisi de şahıs zamirlerinin yerlerinin değiştirilmesidir.
Birinci tekil şahıs “ben” yerine, “sen” veya “o” kullanırlar. Özellikle
“ben” zamirini kullanma çok az görülür. (“Giderim” yerine “gider, gidersin”
kelimelerini kullanmak gibi).
e.“Evet-Hayır” Kelimelerini Kullanmada Güçlük: Otistik çocuklar yaşıtları gibi “hayır”
kelimesini “evet” kelimesinden önce öğrenirler. Otistik çocukların “evet”
kelimesini öğrenmeleri genellikle 8-9, bazen de daha ileri yaşlarda olabilir.
Konuşma becerileri ne kadar gelişmiş olursa olsun, konuşmayı, iletişim
aracı olarak kullanmak istemezler, yalnızca zorda kaldıkları zaman, bir
isteklerini belirtmek için konuşurlar.
6. Davranış
Problemleri: Otistik çocuklarda görülen problem
davranışlar, çocuğun bebeklik döneminden çıkmasıyla belirginleşir.
Öfke Nöbetleri ve Bağırmalar:
Bir çok otistik çocukta, öfke nöbetleri
olarak adlandırılan, öfke nöbetleri olarak adlandırılan, kendini yere atma,
tekmeleme, tepinme, ısırma ve şiddetli ağlama gibi davranışlar sıklıkla
görülür. Öfke nöbetleri 2-5 yaşları arasında belirginleşir.
Çevresine Zarar Veren Davranışlar: Evdeki duvar kağıtlarının,
koltukların yırtılması, her tarafa su dökme, gibi davranışlar
olabilir.
Kendine Zarar Veren Davranışlar: Kendi saçlarını çekme, ellerini ısırma,
yüzünü tırmalama, kanatma gibi davranışlar bu gruba girmektedir.
Tek Tip Vücut Hareketleri: Kendi etrafında dönme, öne arkaya sallanma, parmaklarıyla
havada bir takım şekiller çizme gibi.
7.Duygusal Tepkiler:.
Özel Korkular: Elini küvetteki sıcak suya sokarak yaktığı
için küvette yıkanmadan korkan küçük kız, bir ayakkabı ayağını
sıktığı için ayakkabı giymeyi reddeden çocuk, özel korkuları olan
çocuklara örnektir.
Tehlikelerin Farkında Olma: Otistik çocukların genellikle çevrelerindeki
tehlikelerin farkında olmamaları, anne babalarını en çok endişelendiren
özelliklerdendir.
Nedensiz Gülme ve Ağlamalar: Duruma uygun olmayan duygusal tepkiler nedensiz olarak ortaya
çıkabilir. Çocuğun kendisi veya bir başkası cezalandırıldığı
zaman gösterdiği gülme, aniden bağırma, ağlama gibi davranışların,
bulundukları ortamı ve durumu değerlendirememelerine bağlı olarak ortaya
çıktığı düşünülmektedir.
Değişikliklere Tepki Gösterme: Eve bir misafirin gelmesi, odasının farklı bir
düzene sokulması, sürekli kullandığı çarşafın değiştirilmesi
gibi durumlar, otistik özellikteki çocuğun huzursuz olmasına, saatlerce ağlamasına,
öfke nöbetleri geçirmesine neden olabilir. Bu konuda çalışan uzmanlar, çocuğun
yapılan her değişiklikten ötürü kendisini güvensiz hissettiği, ancak çevresindeki
aynılığı koruyarak rahatladığı görüşünü paylaşmaktadırlar.
8.Hayal Gücünün Eksikliği:
Oyun Oynama Becerisinin Olmaması: Otistik özellikteki çocuklarda hayal gücünün yetersizliğine
bağlı olarak yaratıcı oyun oynama becerisinin bulunmaması yaygın
olarak gözlenir. Bir oyuncakla amacına uygun olarak oynamaz, oyuncak bir arabayla oynarken
onun gerçek bir arabanın modeli olduğunu, kendilerinin de arabanın şoförü
rolünü oynayabileceklerini fark etmezler. Bazen yalnız arabanın tekerlekleri, bazen de
çıkardığı ses ile ilgilenirler; dakikalarca arabayı ileri geri sürerler.
Bu alanda genellikle çeşitli nesnelerin, oyuncakların elle tutulduğu, oyuncağın
gerçek amacına uygun olarak oynanmadığı gibi bebeklik dönemi özellikleri gözlenir.
Ayrıntılara Dikkat Etme: Çevrelerindeki nesnelerin, kişilerin tamamı yerine,
ayrıntılarına küçük parçalarına dikkat ederler. Annelerinin yalnızca
küpesi, oyuncak arabanın yalnızca tekerlekleri çocuğun dikkatini çekebilir.
Anneyi ya da oyuncağı, o anda bulundukları çevre içinde tümüyle algılamalarının,
hayal gücünün eksikliği nedeniyle ortaya çıktığı kabul edilmektedir.
9.Özel Beceriler: Otistik çocukların
en şaşırtıcı özellikleri, bir çok alanda sınırlı becerileri
olmasına karşın, bazı alanlarda sahip oldukları özel becerilerdir. Bir çok
otistik çocuğun, konuşmadan önce şarkı söylediği görülür; bazıları
ise bir enstrümanı iyi çalabilirler. Bazı anne babalar da, çocuklarında müzik
becerisinin yanı sıra kuvvetli bir hafıza olduğunu belirtmektedirler. Çocuğun
yıllarca önce gittiği bir yeri, o yerdeki özel bir eşyayı unutmadığını,
çok uzun şiirleri ezberleyebildiğini, televizyonda dinlediği çok uzun bir konuşmayı
olduğu gibi tekrar edebildiğini sıklıkla anlatmaktadırlar.
Otistik çocukların
diğer bir özel becerisi de sayılar ve sayısal ilişkiler üzerinedir. Bazıları
sayıları çok çabuk öğrenirler ve çok güç işlemleri akıldan
yapabilirler. Ayrıca, gördüğü resimleri çok iyi kopya eden, güzel boyayan, mekanik
oyuncakları söküp takabilen, karmaşık bul-yapları kolayca tamamlayabilen çocuklara
da rastlanmaktadır.
A.En az birisi (1)'inci maddeden ve birer tanesi (2) ve (3)’üncü maddelerden olmak üzere
(1), (2) ve (3)'üncü maddelerden toplam 6 (ya da daha fazla) maddenin bulunması:
(1)Aşağıdakilerden en az ikisinin varlığı ile kendini gösteren
toplumsal (sosyal) etkileşimde niteliksel bozulma:
(a)Toplumsal etkileşim sağlamak için yapılan el-kol hareketleri, alınan vücut
konumu, takınılan yüz ifadesi, göz göze gelme gibi bir çok sözel olmayan davranışta
belirgin bir bozulmanın olması.
(b)Yaşıtlarıyla gelişimsel düzeyine uygun ilişkiler geliştirememe.
(c)Diğer insanlarla eğlenme, ilgilerini ya da başarılarını kendiliğinden
paylaşma arayışı içinde olmama (örneğin, ilgilendiği nesneleri göstermeme,
getirmeme ya da belirtmeme).
(d)Toplumsal ya da duygusal karşılıklar vermeme.
(2)Aşağıdakilerden en az birinin varlığı ile kendini gösteren iletişimde
niteliksel bozulma:
(a)Konuşulan dilin gelişiminde gecikme olması ya da hiç gelişmemiş olması
(el, kol ya da yüz hareketleri gibi iletişim yolları ile bunun yerini tutma girişimi eşlik
etmemektedir).
(b)Konuşması yeterli olan kişilerde, başkaları ile söyleşiyi başlatma
ya da sürdürmede belirgin bir bozukluğun olması.
(c)Basmakalıp ya da yineleyici ya da özel bir dil kullanma.
(d)Gelişim düzeyine uygun çeşitli imgesel ya da toplumsal taklitlere dayalı
oyunları kendiliğinden oynamama.
(3)Aşağıdakilerden en az birinin varlığı ile kendini gösteren
davranış, ilgi ve etkinliklerde sınırlı, basmakalıp ve yineleyici örüntülerin
olması:
(a)İlgilenme düzeyi ya da üzerinde odaklanma açısından olağan dışı
bir ya da birden fazla basmakalıp ya da sınırlı ilgi örüntüsü çerçevesinde
kapanıp kalma.
(b)Özgül, işlevsel olmayan, alışageldiği üzere yapılan gündelik işlere
ya da törensel davranış biçimlerine hiç esneklik göstermeksizin sıkı sıkıya
uyma.
(c)Basmakalıp ve yineleyici motor mannerizmler (örneğin, parmak şaklatma, el çırpma
ya da burma ya da karmaşık tüm vücut hareketleri).
(d)Eşyaların parçaları ile sürekli uğraşıp durma.
(B) Aşağıdaki alanların
en az birinde, 3 yaşından önce gecikmelerin ya da olağan dışı bir işlevselliğin
olması:
(1)Toplumsal etkileşim.
(2)Toplumsal iletişimde kullanılan dil.
(3)Sembolik ya da imgesel oyun.
(C) Bu bozukluk Rett bozukluğu ya da
çocukluğun dezintegratif bozukluğu ile daha iyi açıklanamaz.
Fiziksel Özellikler:
Görünüş:
2-7 yaş arasında otistik çocuklar normal populasyona oranla daha kısa boylu olmaya
meyillidir.
Taraftercihi: normal çocuklarda serebral
dominans oluştuğunda, otistiklerde ambidekstroz olarak kalır. Otistik çocuklarda
anormal dermatoglifiks (örneğin, parmak izi) yüksek insidansdadır. Bu durum nöroektodermal
gelişimsel anomaliye işaret edebilir.
Diğer fiziksel hastalıklar: otistik çocuklarda, normal kontrollere oranla daha yüksek
insidansda ÜSYE, geğirme, febril konvulziyon, konstipasyona rastlanmaktadır. Otistik çocuklarda
enfeksiyonda ateş yükselmesinin olmayabileceği veya ağrılarını gösteremedikleri
belirtilmektedir.
Etyoloji ve Patogenez:
Psikodinamik ve ailesel faktörler: Kanner'in otistik çocukların anne ve babalarının çocuklarına
karşı yeterince ilgili olmadığı ve çocuğun bu nedenle kendi dünyasında
yaşadığı varsayımı yapılan çalışmalarda gösterilememiştir.
Son çalışmalarda otistik çocuğa ve normal çocuğa sahip anneler karşılaştırılmış;
çocuklarını yetiştirme becerileri yönünden anlamlı fark bulunmamıştır.
Organik-nörolojik-biyolojik anormallikler: Nörolojik lezyonları olanlarda,özellikle Konjenital Rubella, fenilketonuri,
tuberosklerozis ve Rett bozukluğunda otistik bozukluk ve otistik semptomlar gözlenebilmektedir.
Otistik çocuklar, normal çocuklarla karşılaştırıldıklarında
daha fazla perinatal komplikasyonlar yaşadıkları gösterilmiştir. Otistik çocuklar,
kardeşlerine ve normal çocuklara oranla anlamlı derecede daha fazla minör doğumsal
fiziksel anormallik göstermektedir. Bu bize ilk trimesterde oluşan gebelik komplikasyonlarını
düşündürmektedir.
Özgün bir EEG anormalliği olmamasına
rağmen, otistik çocukların %10-83'ü çeşitli EEG anormallikleri gösterirler. Otistik
çocukların %4-32'si yaşamlarının bir döneminde grand mal konvulziyonlar geçirmektedir.
Otistik kişilerin yaklaşık %20-25'inde BBT'de ventrikül genişlemesi olduğu gösterilmektedir.
Son yıllarda yapılan bir beyin MRI çalışmasında bazı otistik
hastalarda, serebellar vermal lobul VI ve VII'de hipoplazi olduğu gösterilmiştir. Yapılan
başka bir beyin MRI çalışmasında kortikal anormalliklerin özellikle
polimikrogria şeklinde olduğu gösterilmiştir. Bu anormalliklerin gebeliğin ilk 6
ayında anormal hücre göçüyle ilgili olabileceği düşünülmektedir. Bir otopsi çalışmasında
azalmış Purkinje hücre sayısı gösterilmiş ve başka bir çalışmada
da PET'de artmış diffüz kortikal metabolizma olduğu belirtilmektedir.
Genetik Faktörler: Bir kaç araştırmada otistik çocukların kardeşlerinin
%2-4'ü otistik bozukluk göstermiştir, otistik çocukların kardeşlerinin otizm olma
olasılığı, normal populasyona göre 50 kat daha yüksektir. İkizlerle yapılan
bir çalışmada otistik bozukluğun konkordans (birlikte görülme) oranı monozigot
ikizlerde %92, buna karşın dizigot ikizlerde %10 olarak bulunmuştur. Bir genetik hastalık
olan Frajil-X sendromunda otistik bozukluk gözlenebilmektedir.
İmmunolojik Faktörler: Anne ile embriyo veya fetus arasında
immunolojik uyuşmazlığın otizme sebep olabileceği ileri sürülmüştür.
Bazı otistik çocukların lenfositleri anne antikorları ile reaksiyon vermekte ve bunun
sonucunda gebelikte embriyonik nöral veya ekstra embriyonik dokularda hasar oluşabileceği
ileri sürülmektedir.
Perinatal faktörler: Otistik çocuklarda perinatal komplikasyonlar yüksek olarak
bildirilmesine karşın, direkt olarak sebep olduğu gösterilememektedir. Gebelikte ilk
trimesterde kanama olması ve amniyonda mekonyum bulunması otistik çocuklarda normal
populasyona göre çok daha sıktır. Neonatal periyotda otistik çocuklar yüksek insidansta
respiratuvar distress sendromu ve neonatal anemi göstermektedir. Otistik çocukların annelerinin
gebelik sırasında ilaç kullanımının yüksek insidansda olduğuna dair
bazı kanıtlar vardır.
Nöroanatomik bulgular: Otistik bozuklukta anormallik için kritik beyin bölümünün
temporal lob olabileceği ileri sürülmektedir. Bu varsayım, temporal lob hasarı olan
bazı kişilerde otizm benzeri bir sendrom gözlendiğine dayanmaktadır. Hayvanlarda
temporal bölgede hasar oluşturulduğunda, beklenen sosyal davranışlarda kayıp,
huzursuzluk, tekrarlanan motor davranışlar ve basmakalıp davranış örnekleri
gözlenmektedir. Otistik bozukluk diğer bulgu; serebellumda Purkinje hücrelerindeki azalmadır.
Bu durum potansiyel olarak dikkat, uyanıklık ve duyusal defektlere yol açmaktadır.
Biyokimyasal Bulgular: Otistik bozukluğu olan hastaların en az 1/3'ü plazma yüksek
serotonin seviyesine sahiptir. Bu durum otistik bozukluk için spesifik değildir, çünkü otizmi
olmayan mental retardasyonlu kişilerde de aynı bulguya rastlanmaktadır. Mental
retardasyonu olmayan otistik bozuklukta hiperserotonemia insidansı yüksektir.
Bir kısım otistik çocuklarda
artmış BOS homovalinik seviyesi (major dopamin metaboliti), artmış çekilme davranışları
ve stereotipilerle ilişkili bulunmuştur. Eğer BOS 5-HIAA / BOS HVA oranı artarsa
semptom şiddetinin azaldığına dair bazı kanıtlar vardır.
Ayırıcı tanı:
Major ayırıcı tanıda:
ØÇocukluk başlangıçlı şizofreni
ØDavranış semptomları ile mental
retardasyon
ØMikst alıcı/ifade edici dil
bozuklukları
ØKonjenital sağırlık veya ciddi işitme
bozuklukları
ØSeçici Konuşmazlık
ØPsikosoyal deprivasyon (yoksunluk)
ØDezintegratif (regresif) psikoz
Gidiş
ve prognoz
Otistik bozukluk süregen bir bozukluktur.
Bazı otistik çocuklar var olan dilin tümünü veya bir kısmını kaybedebilir. Bu
sıklıkla 12-24 aylar arasında olur. Kural olarak, IQ’su 70’in üzerinde olanlar ve
5-7 yaşlarında iletişim dilini kullananlarda prognoz iyidir.
TEDAVİ YAKLAŞIMLARI
Bugün yaygın gelişimsel
bozuklukların tedavisinde en önemli yaklaşım özel eğitim ve davranış
terapileridir, nadiren farmakoterapi gerekmektedir. Tedavi planı ve tipi, her bireyin işlevlilik
derecesine göre belirlenmelidir. Yaygın gelişimsel bozukluk çoğu vaka için yaşam
boyu süren bir bozukluk olması sebebiyle tedavinin tipi kişinin yaşı ve gelişimine
göre değişir. Çok küçük çocuklarda konuşma, dil eğitimi ve özel eğitim
üzerine odaklanılmalı, anne baba ile çalışılmalı veyalnızca belli hedef
semptomlar için psikoaktif ilaçlar kullanılmalıdır. Binişik depresyon,
anksiyete, obsesif kompulsif bozukluk semptomları için psikoterapi, davranış veya bilişsel
terapi ve ilaç tedavisi gerekebilir.
A.
Aileeğitimi:
Otistik
çocukların tedavisinde koterapist olarak aile kullanılabilir. Ayrıca otistik çocukların
özellikleri ve ailenin tutumları konusunda aile eğitilir.
B. Eğitimsel yaklaşımlar:
Eğitim: Burada otistik çocuklara özel eğitim programları
uygulanır. Otistik çocuğun yapacağı görevler (tasks) çocuğun durumuna
göre belirlenmektedir. Grup içinde grup yaşamına hazırlayıcı kurallar
konur. Kişinin kendine bakım becerileri, yemek hazırlama, alışveriş
gibibeceriler kazandırılması
amaçlanır.
Dil ve İletişim
terapisi: Dildeki gelişim sosyal etkileşimi
artırması nedeniyle konuşma terapisi önemli olabilmektedir.
İletişimi artırma: Grup içine sokularak arkadaş ilişkisi ve etkileşiminin
sağlanması amaçlanır.
İşitsel entegrasyon eğitimi: Burada otistik çocukların çeşitli ses frekanslarına
hipo- veya hipersensitivite gösterdiği iddia edilmektedir. Buradaki amaç sese duyarlılığı
azaltarak adaptif davranışlarda olumlu değişiklikler sağlamaktır.
C.Davranış/Psikososyal Yaklaşımlar:
Davranışın
değiştirilmesi: Davranışın
değiştirilmesi hem bazı davranışları artırma hem de bazı
davranışları azaltma yaklaşımlarını içerir. İstediğimiz
davranışları artırma yaklaşımlarında ödüllendirmelerden
faydalanılır. Burada önemli olan uygun ödülün seçilmesi, zamanlama, sıklık
ve süredir. Davranışları azaltmada yaklaşımlar: ceza verme ve dikkatini
kaydırmadır.
Sosyal beceri kazandırma
eğitimleri
Kişisel
psikoterapi: Kısıtlı uygulanımı
vardır.
Kurumda yatırarak tedavi
D. Biyolojik yaklaşımlar ( Farmakoterapi):
Psikoaktif ilaçlarla tedavide amaçlanan
hedef semptomlar şunlardır: hiperaktivite, öfke patlamaları, irritabilite, çekilme,
stereotipler, saldırganlık, kendine zarar verici davranışlar, depresyon ve obsesif
kompulsif davranışlardır. Hedef semptomları tedavi yaş gruplarına göre
farklılık gösterebilir. Erken çocuklukta hiperaktivite, irritabilite ve öfke nöbetleri
belirgin olabilirken, daha ileri çocukluk dönemlerinde agresyon ve kendine zarar verme davranışları
karakterize olabilmektedir. Ergen ve erişkinlerde özellikle yüksek fonksiyonlu olanlarda
depresyon veya obsesif kompulsif gelişebilir ve işlevselliği etkileyebilir. Klinik
deneyimler göstermiştir ki; psikoaktif ilaçların kullanımı bu çocuklarda özel
eğitim almayı ve verileni almalarını kolaylaştırmaktadır.
Nöroleptikler: Bu
grup ilaçlardan bir kaç tanesi, özellikle haloperidol sistematik olarak çalışılmıştır.
Geniş klinik populasyonda yapılan çalışılmalarda otistik çocukların
haloperidol'den faydalandıkları gösterilmiştir. Haloperidol'un IQ üzerine veya öğrenme
üzerineters etkisi olmadığı
gösterilmiştir. Haloperidol vermek sadece agresyon, koopere olamaması, aşırı
hareketlilik gibi semptomları azaltmakla kalmaz aynı zamanda otizme ait spesifik semptomları
da anlamlı derecede azalttığı gözlenmiştir. Haloperidol'un terapötik dozları
kişiye göre ayarlanır, 2.3-8 yaş arasındaki çocuklarda doz aralığı
0.25-4 mg/gün’dür (0.016-0.184 mg/kg, ortalama 0.05 mg/kg/gün). Haloperidol tedavisinin en önemli
dezavantajı: tardif diskinezileridir. Son yıllarda otizmde hedef semptomların
tedavisinde risperidon ve olanzapin gibi atipik nöroleptikler kullanılmaya başlanmıştır.
Bu yeni kuşak nöroleptiklerde tardif diskinezi riski çok azdır.
Fenfluramin:
Edward Ritvo ve arkadaşlarının bir çalışması (1983, 1986): otizmde
fenfluramin kullanımına büyük bir ilgi oluşturmuştu. Bu bulgular sonradan teyit
edilmediği gibi, öğrenme üzerine retarde edici etkileri olduğu bulunmuştur.
Naltrekson:
Naltrekson, potent opiatantogonisti
olup, otizm ve kendine zarar verici davranışların tedavisinde etkili olduğu
belirlenmiştir. Hiperaktiviteyive kendine zarar verici davranışları azaltmasına rağmen öğrenme
üzerine etkisi gözlenmemiştir.
Klomipramin ve SSRI’lar: Bir seratonin re-uptake inhibitörü, trisiklik antidepresandaır.
Son zamanlarda otizm tedavisinde araştırılmaktadır. Klomipraminin obsesif
kompulsif bozuklukta etkinliği ve obsesyonsuz repetetif davranışları tedavide
etkinliği, acaba otizmde sıklıkla gözlenen ritualistik davranışlara da
etkili olabilir mi düşüncesini araştırmaya yöneltmiştir. 6-18 yaş 24
otistik ile yapılan çift kör bir çalışmada; klomipramin ortalama günlük 152 mg
(4.3 mg/kg) kullanıldığında stereotipiler, kompulsiyonlar, ritualize davranışlar
ve kızgınlığın azalmasında plaseboya üstün bulunmuştur.
Flouksetin ve flovuksamin gibi SSRI’lar ile yapılan çalışmalarda özellikle erişkin
otistiklerde repetetif davranışları azalttığı saptanmıştır.
Campbell M, Schopler E, Cueva JE, Hallin A: Treatment of Autistic Disorder. J. Am. Acad.
Child Adolesc. Psychiatry 35 (2):134-143, 1996.
Sucuoğlu B, Akıncı A, Gümüşçü Ş, Pişkin Ü: Otistik Çocuklar
ve Eğitimleri. Ankara, 1988.