YAYGIN GELİŞİMSEL BOZUKLUKLAR VE AYIRICI TANISI

  Dr. Özgür  YORBIK  

GİRİŞ 

           Yaygın gelişimsel bozukluklar, gelişimin değişik dönemlerindeki şiddetli ve yaygın hasarları içerir. Bunlar karşılıklı sosyal ilişki ve iletişim becerilerindeki bozukluklar, basmakalıp davranışlar, ilgiler ve etkinliklerde yetersizliklerdir (DSM-IV, 1994). DSM-IV’ te Yaygın Gelişimsel Bozukluklar başlığı altında, Otistik Bozukluk, Rett Bozukluğu, Çocukluğun Dezintegratif Bozukluğu, Asperger Bozukluğu ve Başka Türlü Adlandırılamayan Yaygın Gelişimsel Bozukluklar yer almaktadır. Bazı yazarlar (Szatmari 1992) yaygın gelişimsel bozukluk yerine ‘’Otistik Spektrum Bozuklukları’’ (OSB) terimini kullanmayı tercih etmektedirler. Bu terimle yaygın gelişimsel bozukluğun otistik olmayan formları dahil olmak üzere tüm spektrum ile daha önce kullanılan atipik otizm, otizm-benzeri, Asperger sendromu, otistik eğilimler gibi terimleri de içermektedir. Otistik spektrum bozuklukları ile otizm arasında kesin klinik farklılıklar şunlardır : Otistik spektrum bozukluğu olan çocukların daha az otistik belirtisi vardır. Konuşmaları daha akıcıdır. Otistik spektrum bozuklukları daha geç başlangıçlıdır. Düşük fonksiyonlu OSB grubunun düşük zeka bölümleri vardır. Tanımlanabilen nörolojik bozuklukları daha fazladır. Kızlarda daha fazla görülür. Yüksek fonksiyonlu OSB alt tipinin daha yüksek zeka bölümleri vardır. Daha sık olarak erkeklerde görülmektedir. Başlangıç yaşları otizmden daha geçtir. Zeka bölümleri üzerine OSB ve otizm karşılaştırılacak olsa iki grup arasındaki etiyolojik farklılıklar ve klinik önemi çok azdır (Szatmari 1992).

           Yetişkin psikiyatrisi, nöropsikoloji, nöroloji ve diğer disiplinlerde Asperger sendromunun fenomenolojik görüntüsünü paylaşan benzer tanısal kavramlar bildirilmiştir. Wolf ve ark. Sosyal izolasyon, düşünce ve huylarda esneklik göstermeme, iletişimde olağan dışı tarz ile belirlenen bireyleri tanımladı. Çocukluk çağında bu duruma Şizoid Kişilik Bozukluğu denildi (Wolkmar 1995). Nöropsikolojide Rourke, (1989)’ un tanımladığı Sözel Olmayan Öğrenme Güçlüğü Sendromu (Nonverbal Learning Disabilities Syndrome) üzerinde bir çok araştırma yapıldı.

  Sözel Olmayan Öğrenme Güçlüğü Sendromunun (SOÖGS) nöropsikolojik özellikleri şunlardı:

a)     Dokunma duyusunda bozukluklar

b)     Psikomotor koordinasyonda bozukluklar

c)      Görsel-uzaysal organizasyonda bozukluklar

d)     Sözel olmayan problem çözmede bozukluklar

e)     Şakaları ve muziplikleri algılamada bozukluklar

f)        İyi gelişmiş ezbere sözlü anlatım kapasitesi ve sözlü bellek becerileri

g)     Yeni ve karmaşık durumlara uyumda güçlük ve böyle durumlarda ezbere davranışlarda bulunma

h)      Tek kelime okuma yeteneği ile karşılaştırıldığında mekanik aritmetikte (mechanical arithmetic) bozuklukların olması

i)        Konuşmada pragmatik bozukluklar ve ‘’prozodi’’ hataları

j)        Sosyal algı, karar ve etkileşim becerilerinde önemli bozukluklar

k)      Anlaşılması güç olan, hatta oldukça açık olan, sözel olmayan iletişimi değerlendirmede önemli bozuklukların olması nedeniyle sıklıkla dışlanma hor görülme.

           Sonuç olarak SOÖGS’ ü olan kişiler belirgin olarak sosyal içe çekilmeye eğilimlidirler ve mizaç bozukluklarının gelişimi bakımından risk altındadırlar. SOÖG’ de toplanan birçok klinik özellik nöroloji yazınında Sağ Hemisfer Gelişimsel Öğrenme Güçlüğünün bir formu olarak tanımlanmıştır. Bu bozukluğu olan çocuklar, duygu durumun yorumlanmasında ve dışa vurumunda, kişiler arası ilişki becerilerinde önemli bozukluklar göstermektedirler. Semantik Pragmatik Bozukluk tanımlanan diğer bir terimdir. Semantik pragmatik bozukluk, SOÖG ve Asperger sendromunun tanımını da içermektedir. Günümüzde bu kavramların farklı durumları tanımlayıp tanımlamadığı açık değildir. Tanımlarda örtüşmeler gözlenmektedir (Volkmar 1995).

          Tüm yazarlar YGB triadına katılmaktadırlar. Bunlar: karşılıklı sosyal etkileşimde çeşitli bozukluklar, sözel ve sözel olmayan iletişimde eksiklikler, aktivitelerde sınırlılıktır. Yaygın gelişimsel bozukluklar işlevselliğin bir çok alanını etkiler. Bu nedenle birlikte olan davranışları, tanı ölçütlerinden bağımsız olarak çalışmak güçtür (Szatmari 1992). Bu bozukluklar bir çok yönleriyle kendi aralarında ve şizoid kişilik bozukluğu, şizotipal kişilik bozukluğu, metal retardasyon gibi diğer bozukluklarla benzerlikler göstermekte ve ayırıcı tanıda güçlük çekilmektedir. Bu yazının amacı yaygın gelişimsel bozuklukların ayırıcı tanısında dikkat edilmesi gereken noktaları gözden geçirmektir.

 

OTİSTİK BOZUKLUK VE ASPERGER SENDROMU

           Delong ve Dwyer (1988) 44 otistik probantın 929 akrabasını araştırmış: 17’ sinde Asperger sendromu bulmuşlardır. Asperger sendromunun yüksek fonksiyonlu otizm ile bir çok benzerlikleri vardır ve yüksek fonksiyonlu otizmden farklı bir bozukluk olup olmadığı henüz anlaşılamamıştır. Asperger sendromu ile bilgilerimiz sınırlıdır. Örneğin gerçek sıklığı, erkek kız oranı, aile üyelerinde benzer durumun artmış olarak görülme olasılığı ve genetik bağlantıları bilinmemektedir (Volkmar 1995).

  Asperger sendromunun sıklıkla tanımlanan klinik özellikleri şunlardır:   

bullet

Empatinin yokluğu

bullet

Benmerkezci (nave), uygunsuz sosyal etkileşim, arkadaşlık kurma yetisinde güçlük ve sonuçta sosyal yalnızlık.

bullet

Bilgiççe (pedantik), monotonik konuşma

bullet

Zayıf sözel olmayan iletişim

bullet

Sınırlı konularla yoğun olarak uğraşma (hava durumu, TV istasyonları, demiryolu haritaları ya da tabloları gibi). Bunlar ezbere şekilde öğrenilir, az anlaşıldığı görülür, olağandışı izlenimini uyandırılır.

           Kanner ve Asperger aynı bozukluğu olan çocukları mı tanımladılar? Tanımlarındaki benzerlikler açıktır. Her ikisi de bozukluğun en önemli özelliğinin sosyal alandaki bozulma olduğunu ileri sürüdüler ve birbirlerinden haberi olmaksızın otizm terimini kullandılar. Üstelik her ikisi de bozukluğun organik olduğunu, erken çocukluk yıllarından beri varolduğunu bildirdiler. Zayıf göz teması, stereotipik davranışlar, değişikliğe karşı direnç gösterme, ve sınırlı özel ilgiler gibi ortak özellikler tanımladılar (Kugler 1998). Bununla birlikte dil yetileri, motor becerileri, ve genel öğrenme tarzlarındaki görüşleri farklıydı (Happe 1994). Kanner çok önemli dil gecikmesi ve güçlükleri tanımlarken, Asperger dilin edinilmesinde başlangıçta gecikme olan olgular olsa bile, akıcı konuşmalarının olduğunu ileri sürmekteydi. Kanner değişken kaba motor, ancak iyi ince motor fonksiyon tanımlarken, Asperger “beceriksizlik”, ince ve kaba motor problemleri vurgulamaktaydı. Asperger başlangıçta sadece erkek olgular tanımlamıştır. Asperger, ayrıca özellikle babada olmak üzere benzer sorunların aile üyelerinde de görüldüğünü ileri sürmüştür (Volkmar 1995).

           Asperger sendromu başlangıçta sadece erkeklerde tanımlanmışsa da, daha sonra kızlarda da bildirilmiştir. Bununla birlikte erkeklerde görülmesi olasılıkla önemli derecede fazladır.

            Bazı yazarlar (örneğin Ozonoff ve ark. 1991) çalışmalarına aldıkları Asperger sendromu grubundaki çocukların çoğunun aynı zamanda otizm tanısını da karşıladığını açıkça belirtmektedir. Bazı yazarlar ise (örneğin Ghaziuddin ve ark. 1994, Klin ve ark. 1995) sınıflandırdıkları çocukların hiçbirisinin otizm tanı ölçütlerini karşılamadığını açıklamaktadırlar. Bazı klinisyenler ve araştırmacılar yüksek fonksiyonlu (‘’yüksek fonksiyon’’ iyi zeka bölümü ve iyi dil becerisini yansıtmaktadır) otizmi olan çocukları tanımlamak için Asperger terimini kullanmaktadır. Diğerleri ise otizmi tanısını karşılamayanlara ‘’ başka türlü adlandırılamayan yaygın gelişimsel bozukluk tanısını’’ koymaktadır.  

           Asperger ve otizm arasındaki farklılıkları ile birlikte olan özellikleri sistematik bir biçimde değerlendiren çok az çalışma vardır. Atipik ve otistik çocuklar birkaç çalışmada karşılaştırılmıştır. Bu çalışmaların sonucunda atipik grubta (yüksek ya da düşük IQ olup olmamasına bakmaksızın) daha iyi sosyal duyarlılık, dilin kullanımında daha az bozulmalar ve hayali ilgi alanlarında daha az sınırlılık gözlenmiştir. Benzer bulgular otistik ve Asperger (ya da şizoid) sendromunu karşılaştırmada da çıkmıştır. Asperger grubu sosyalizasyon, etkileşim, ve stereotipik aktivitelerde daha hafif bozukluk göstermiştir. Bir çok örnekte OSB grubu, otistik gruba göre daha az otistik özellik göstermiştir. Bu, farklılıkların tipten çok bozukluğun ciddiyetinden kaynaklandığını düşündürmektedir. Belki de Asperger sendromu kategorisinde en çarpıcı özellik, gecikmiş ekolali, zamirleri karıştırma, jargon konuşma, neolojizm, idiosinkratik kelime kullanımı gibi dilin gelişiminde sapmanın kanıtının olamaması ya da az olmasıdır. Bunun yerine Asperger bozukluğu olan kişilerin konuşmaları sıklıkla tanjential, bilgiçlik taslayan, tekrar edici, ya da tek taraflı olmasıyla belirlenirler. Yüksek fonksiyonlu OSB grubu daha çok anksiyete ve şizotipal belirtiler gösterebilirler. Ayrıca Asperger sendromu olan çocuklar otistik çocuklara göre daha sık olarak sakarlık (beceriksizlik) ve daha sınırlı ilgi alanı gösterirler (Szatmari 1992).

            Her iki hastalıkta da, toplumsal etkileşimde nitel bozulma, davranış ilgi ve etkinliklerde sınırlı, basmakalıp ve yineleyici örüntüler söz konusudur. Ancak, DSM-IV ve ICD-10’ a göre Asperger sendromu ile otizm arasındaki en önemli fark, Asperger sendromunda, dil veya bilişsel gelişmede gecikme olmamasıdır (DSM-IV ve ICD-10).  Kugler’ e göre, Asperger sendromu sadece dil ve bilişsel bozulması olmayan otizm olarak tanımlanırsa, başlangıçta dil gecikmesi olan daha sonra dilin iyi kazanıldığı olgular (Asperger’ in kendisinin de tanımladığı gibi) göz ardı edilir; bilişsel gelişme ya da uyumsal davranış üzerinde çok fazla durulmuş olunur ya da motor gecikme, beceriksizlik, ve/veya tüm özel ilgiler yetersiz vurgulanmış olunur. Bunlar Asperger sendromunda belirgin özellikler ise de DSM-IV ve ICD-10’ da tanıda temel olarak alınmamışlardır. DSM-IV’ te çocukluk çağı otizmi tanısı konuluyorsa Asperger sendromu tanısı konulamayacağı belirtilse de, bu önemli ayırım ICD-10 ölçütlerinde daha az açıktır. Frith (1992), Asperger sendromlu çocukların genellikle zeka geriliği belirtilerini göstermediklerini ve klinik tablolarının daha iyi olduğunu belirtmiştir.

           Asperger sendromu ve yüksek fonksiyonlu atipik yaygın gelişimsel bozukluğun farklı iki grup olup olamadıkları açık değildir (Szatmari 1992). Szatmari (1992) ileri sürülen tanı ölçütlerinin güvenirliliği ile ilgili çok az kanıt olduğunu, Asperger sendromunun otizmden ayırt edilmesi ile ilgili anlamlı çok az ölçüt olduğunu ileri sürmektedir. Yapılan çalışmalar sonucunda, Asperger sendromu ve otistik bozukluk arasındaki başlıca benzerlikler ve farklılıklar aşağıda sunulmuştur:

          Motor beceriler:

           Asperger sendromunda, gecikmiş motor yetiler ve motor beceriksizlik tanı için gerekli olmayan, ancak bu bozuklukla birlikte olabilen özelliklerdir. Asperger sendromu olan kişilerde bisiklete binme, topu yakalama, kavanozları açma, maymun barlarına tırmanma gibi motor becerilerin geç kazanıldığı ile ilgili öykü alınabilir. Sıklıkla gözle görülür sakarlıkları, esnek olmayan yürüme örüntüleri, garip duruşları, zayıf el becerileri ve önemli derecede görsel motor koordinasyon bozuklukları vardır. Bu tablo sıklıkla, otistik çocukların motor gelişimine benzemese de (çünkü otizmde sıklıkla motor beceriler göreceli olarak iyidir), yaşça daha büyük olan otistik çocukların bazı yönleri ile benzerlikler göstermektedir (Volkmar 1995). Otizm de hareket bozuklukları bildirilmiş olsa da (Leary ve Hill 1996), genellikle bildirilen klasik Kanner otizminde motor fonksiyonlar göreceli olarak güçlüdür. Asperger sendromu olan çocuklar ise beceriksizdirler.  Szatmari ve ark. (1990) yüksek fonksiyonlu otizmi olan kişilerin el hızı ve becerisinin Asperger sendromu olan kişilerden daha iyi olduğunu ileri sürmektedir. Ayırt edici gelişimsel örüntüden bakılınca, otistik çocukların konuşmadan önce yürüdükleri, Asperger sendromu olan çocukların ise yürümeden önce konuştukları ileri sürülmektedir.

           Dil becerileri:

           Dil becerilerine değinmeden önce terimler üzerinde durmak yerinde olacaktır. Bunlardan fonoloji (phonology), ilgili lisanda konuşulurken çıkarılan seslere ait kodlamayı içerir. Sentaks (syntax, grammer), kelimeler üzerinde yapılan işaretleri ve kelime eklerini (çoğul, geçmiş, cins) ve iyi oluşturulmuş, gramatik olarak doğru, müphem olmayan cümlelerin oluşumunu sağlayacak şekilde söz dizimini içerir. Semantik (semantics), kişinin kelime hazinesinde (lexicon) bulunan sözcüklerin anlamını ve cümle düzeyinde sözel mesajların bir anlam taşımasını ifade eder. Pragmatik (pragmatic), kişinin karşısındaki anlamlı mesajlar verebilmesi için konuştuğu lisanda uyması gereken kuralları kapsar. Dilin iletişimsel olarak kullanılmasıdır (Rapin 1998).

  Şu durumlarda, dil gelişiminden endişe edilmelidir (Rapin 1998):

bullet

On sekiz aylık iken, onun altında anlamlı kelimenin olması

bullet

İki yaşına geldiği halde kısa cümleleri (phrase) kuramama

bullet

Üç yaşına geldiği halde cümle kuramama

bullet

İki yaşından büyük çocukların konuşmasının anne ve babası tarafından anlaşılamaması

bullet

Dilin iletişim amacı ile kullanılmaması

bullet

Yetersiz idrak etme (poor comprehesion)

           Asperger dilin edinilmesinde başlangıçta gecikme olan olgular olsa bile, akıcı konuşmalarının olduğunu ileri sürmektedir (Volkmar 1995). Gillberg (1991) tanımladığı çocukların hepsinde iyi ya da çok iyi ekspresif dil becerilerinin olduğunu ve beş yaşlarına geldiklerinde hemen normal seviyede konuşmalarının olduğunu bildirmektedir. Bununla birlikte idrak etme (comprehension) ve dilin kullanımı (pragmatik fonksiyonlar) ile ilgili problemlere dikkat çekilmektedir. Bu güçlükler, iletişimin sözel olmayan bölümünü de kapsar ve bazı farklılıklar ileri sürülmüşse de otizmi olan çocuklara çok benzer. Wing (1981) iletişim için dilin kullanımında bozuklukların olduğunu ileri sürmektedir. Bu alanlarda gecikmenin olması Asperger sendromu ve otizmi ayırt edici özellikler olup olmadığı kesin değildir (Volkmar 1995). Van Krevelen (1971), otizmi olan çocuklarda dilin iletişim fonksiyonunu kazanmadığını bildiriken, Asperger sendromu olan çocuklarda dili ‘’tek yönlü trafiğe’’ benzetmektedir.

           Asperger sendromu olan çocukların otizmi olan çocuklardan daha iyi ekspresif dil becerileri olup olmadığını değerlendirme çalışmaları çelişkili sonuçlar vermiştir. Genel olarak yüksek fonksiyonlu otizmde dil ve iletişim sorunlarındaki sapma daha fazladır. Bunlardan bazıları: yaşamın erken dönemlerinde bıgıldama (babble), ekolali, zamirleri ters kullanma, tekrar edici konuşma; daha sonraki dönemlerde ise artikülasyonda, kelime ve ses çıkarmadaki eksikliklerdir.

           Belirgin olarak artmış gereksiz söz kullanma, uzun konuşmalar ya da ardı arkası kesilmez monologlar yapma Asperger sendromunu yüksek fonksiyonlu otizmden ayırt ettirici özellik olduğu ileri sürülmektedir. Yapılan çalışmalarda yüksek fonksiyonlu otizm grubunda intonasyon örüntülerinin işlevsel olarak yararlı bir şekilde kullanılması, Asperger sendromuna göre daha az olduğu bildirilmektedir. Asperger sendromunda kontrol grubuna göre daha az sapma vardır.

           Asperger sendromu olan kişilerin iletişim becerilerinde üç alan klinik ilgiyi çekmektedir: Birincisi: Ses tonunu değiştirme (inflection) ve intonasyon otizmdeki gibi monotonik ve rijid olmayabilir. Konuşmada belirgin ‘’prosody’’ hataları vardır. Örneğin intonasyon derecesi sınırlı olabilir. İfadenin iletişimsel işlevi ile çok az ilgili olarak kullanılır. İkincisi: Konuşma sıklıkla tanjentiel ve sirkumstansiyeldir. Enkoherant ya da çağrışım kaybı hissi uyandırır. Hatta bazı olgularda bu belirti olası bir düşünce bozukluğunun göstergesi olabilir. Sıklıkla konuşmada koheransın ve karşılıklılığın olmayışı, tek taraflı, benmerkezci konuşma tarzı ile sonuçlanır. Yorumlar yapmada ve konu başlıklarını değiştirmede yetersizlikler görülür. Asperger sendromu olan kişiler içsel düşüncelere eşlik eden sesleri bastırmada güçlük çekebilirler. Üçüncüsü: Asperger sendromu olan kişiler belirgin şekilde gereksiz sözcükler kullanırlar. Bazı yazarlar, bu bozukluğun ayırıcı tanısında en göze çarpan özellik olduğunu ileri sürerler. Durmaksızın konuşabilirler. Genellikle konuşmaları ilgilendikleri favori konuları ile ilgilidir. Sıklıkla dinleyicinin ilgilenip ilgilenmediğine,  konuyu takip edip etmediğine bakmazlar. Karşısındaki kişinin araya girip yorum yapmasına ya da konuyu değiştirme girişimlerine karşı ilgisizdirler. Böyle uzamış monologlara rağmen bir noktaya ya da sonuca varamazlar. Karşısındaki kişinin, konun mantıksal ya da içeriğinin anlaşılır hale getirme girişimleri sıklıkla başarısızlıkla sonuçlanır (Volkmar 1995).        

           Bilişsel işlevler:

           Asperger sendromunda normalin altında zeka bölümü bildirilmiş ve ileri sürülmüşse de, DSM-IV ve ICD-10’ da kabul edilen yaşa uygun bilişsel işlevsellik ve bilişsel gelişimde önemli gecikmenin olmadığıdır. Çocukluk çağı otizminde, genel zeka düzeyi ile ilgili özgül ölçüt yok olduğu için bu bozukluğun tanısı tüm fonksiyon düzeylerinde konulabilmektedir. Bu sistemin içinde değerlendirildiğinde, yüksek fonksiyonlu otizm (zeka bölümü>70, ya da >80, ya da >85) ile Asperger sendromunun aynı bozukluk olmadığı ima edilmektedir.

           Wing (1981) ve Gillberg (1989) hafif derece zeka geriliği olan kişilerde Asperger sendromu tanısının konulabileceğini ileri sürmüşlerdir. Szatmari ve ark. (1989) buna katılmamaktadır. ICD-10 (DSÖ 1988) da Asperger sendromlu olan kişilerin çoğunun normal zeka düzeyinde, ancak sıklıkla beceriksiz olduğu bildirilmektedir.

           İşlevselliğin genel düzeylerinde benzerlikler olmasına rağmen, Asperger sendromu ve yüksek fonksiyonlu otizm arasında sözel ve sözel olmayan yetilerde önemli farklılıklar vardır. Genellikle Asperger sendromunda yüksek fonksiyonlu otizme göre, sözel zeka bölümünün yüksek, performans zeka bölümünün düşük olduğu ileri sürülmektedir. Asperger sendromu olan kişiler, kendi içlerinde değerlendirildiklerinde sözel zeka bölümlerinin, performans zeka bölümlerinden daha yüksek olduğu bildirilmektedir. Ancak metodolojik sorunlar sonuçları sıklıkla karıştırmaktadır. Ayrıca sıklıkla sonuçlar tekrar gösterilmemiştir.

            Özgül beceriler açısından değerlendirildiğinde,  Asperger sendromu olan çocukların sözel muhakeme yetilerinin yüksek fonksiyonlu otizmden daha iyi olduğu ileri sürülmektedir. Aynı şekilde sözel bellek ve işitsel algı görevlerini yerine getirmede önemli derecede iyidirler. Bununla birlikte uzaysal becerileri (diğer becerilerine göre) göreceli olarak daha kötüdür. Yüksek fonksiyonlu otizmi olan çocuklarla karşılaştırıldıklarında, görsel-motor bütünleştirmede, görsel-uzaysal algıda, sözel olmayan kavram oluşturmada (non-verbal concept formation) ve emosyonel algıda (emotion perception) da eksiklikler gösterirler.

           Asperger sendromunda tanımlanan diğer erken gelişimler harfler ya da numaralardan büyülenmedir. Gerçekten küçük çocuk hiç anlamasa da kelimeleri çözebilir (‘’Hyperlexia’’) (Volkmar 1995 ).

           Yürütücü fonksiyon bozuklukları, sosyal ve duygusal yetersizlik ve sözel kavram oluşturma sorunları her iki grupta da benzerdir. Yüksek fonksiyonlu otizm grubu zihin teorisinde oldukça beceriksizdir.

           Sosyal etkileşimde nitel bozulma:

           DSM-IV’ göre Asperger sendromu ve otizmin sosyal ölçütleri aynı ise de, Asperger sendromunda genellikle daha az belirti vardır. Erken öyküleri değerlendirildiğinde, yüksek fonksiyonlu otistik çocukların, annelerine, diğer yetişkin ve yaş grubundaki çocuklara  duyarlı olmadığı, başka kişilerden hoşlanmadığı ileri sürülmektedir. Asperger sendromlu çocuklar sıklıkla, erken bebeklik döneminden beri ‘’sevgilerini gösterebilen’’ ve ilgilerini paylaşan çocuklar olarak bildirilmektedir. Bu niteliklerin çoğu, geç çocukluk ve ergenlik dönemine kadar devam ettiği ve yüksek fonksiyonlu otizmde, Asperger sendromu olan kişilere göre bir çok alanda duyarsızlık ve çevreye acayip yanıtlar vermenin daha tipik olduğu ileri sürülmektedir. Asperger sendromu olan çocuklar, yüksek fonksiyonlu otistik çocuklara göre arkadaşlık yapma ve insanlarla tanışmaya daha ilgili gibi görülürler ancak sosyal ve duygusal olarak diğer kişilerle başarılı olarak ilişki kurma yetileri olmadığından, olasılıkla diğer kişilere daha fazla acayip ve uygunsuz yaklaşımları olacaktır. 

           Asperger sendromu olan kişiler sıklıkla sosyal olarak izoledirler ancak başkalarının varlığının farkındadırlar. Yaklaşımları uygunsuz, garip olabilir. Genellikle yetişkinlerle olmak üzere konuşmayı başlatabilirler. Konuşmaları tek taraflı, bilgiçlik taslar şekilde ve sıklıkla olağan dışı dar başlıklar ile sınırlı, kendisinin favori konuları ile ilgilidir. Asperger sendromu olan kişiler ‘’yalnızlar’’ olarak tanımlansa da sıklıkla arkadaşlık yapmaya ve insanlarla tanışmaya büyük ilgi gösterirler. Bu istekleri, beceriksiz yaklaşımları, ve diğer kişilerin hissettiklerine, niyetlerine ve ima edilen iletişime (örneğin sıkıntı belirtileri, bırakma isteği, yalnız kalma ihtiyacı) duyarsızlıkları ile gerçekleşmez. Sürekli olarak tekrarlayan arkadaşlık yapmadaki yetersizlikler, başarısızlıklar sonucunda depresyon gelişebilir. Asperger sendromu olan kişiler duygusal etkileşime uygunsuz olarak yanıt verirler ya da yorumlamakta başarısızlık gösterirler. Sıklıkla duyarsızlık, biçimsellik (formality), diğer kişilerin duygusal ifadelerine aldırmama görülür. Diğer kişilerin emosyonlarını, niyetlerini, sosyal adetlerini (social convention) bilişsel ve biçimsel (formalistic) tarzda doğru olarak tanımlayabilirler. Ancak bu bilgilere sezgisel ve spontan tarzda yanıt veremezler. Bu nedenle etkileşimin temposu bozulur. Belirgin biçimsel kurallar ve katı sosyal adetler gözlenebilir. Bu özelliklerin en azından bazılarını, yüksek fonksiyonlu otizmi olan olgularda da görebiliriz. Ancak daha tipik olarak otistik kişiler, ilgisiz,  içe çekilmiş, diğer kişilerin farkında değilmiş gibi görülürler. Diğer taraftan Asperger sendromu olan kişiler, diğer kişilerle ilgilenmeye heveslidirler, ancak onlarla başarılı olarak ilişki sürdüremezler (Volkmar 1995).               

           Van Krevelen (1971), otistik çocukların kendi dünyalarında yaşadıklarının ve diğer insanlar yokmuş gibi davrandıklarını, Asperger sendromu olan kişilerin ise kendi tarzlarında bizim dünyamızda yaşadıklarını ve diğer insanların farkında olduğunu ancak onlardan kaçındıklarını belirtmektedir. Asperger sendromu olan çocuklar, yüksek fonksiyonlu otistik çocuklara göre arkadaşlık yapma ve insanlarla tanışmaya daha ilgili gibi görülürler ancak sosyal ve duygusal olarak diğer kişilerle başarılı olarak ilişki kurma yetileri olmadığından, olasılıkla diğer kişilere daha fazla acayip ve uygunsuz yaklaşımları olacaktır. Örneğin Asperger sendromu olan çocuk, diğerlerine sarılarak ya da çığlıklar atarak ilişki kurmaya çalışabilir ve sonra onların verdikleri yanıtla şaşırabilir. Bu davranışlar yüksek fonksiyonlu otistik çocuklarda seyrekçe tanımlanır (Volkmar 1995).

           Davranış, ilgi ve etkinliklerde sınırlı, basmakalıp yineleyici örüntü:

           DSM-IV’ te bu alandaki tanı ölçütleri aynıdır. Listedeki belirtilerin en az bir tanesinin varlığı gereklidir. Asperger sendromunda bu belirtilerden en sık olarak gözleneni sınırlı ilgi örüntüsü ile sürekli uğraşıp durmadır. Tersine otizmde bu alandaki diğer belirtiler belirgindir. Asperger sendromu olan kişiler, ilgilendikleri konu ile ilgili bilgileri, ilk sosyal iletişim fırsatında hemen karşı tarafa göstermek isterler. Zamanla (örneğin her sene ya da iki senede bir) konu başlıkları değişebilir. Sınırlı ilgi örüntüsü çocukluk çağında kolaylıkla tanınmayabilir. Örneğin dinozorlara yoğun ilgiler, ya da modaya uygun kurgusal karakterler çocuklar arasında aynı anda yaygın olarak görülebilir. Daha sonra, ilgiler olağan dışı ya da dar konu başlıkları üzerine kayınca daha göze çarpar hale gelir. Bu sınırlı konu başlıklarını (örneğin yılanlar, yıldızların isimleri, haritalar, TV rehberleri, demir yolu tarifeleri) öğrenme gibi garip olabilir (Volkmar 1995). 

           Erken öyküleri değerlendirildiğinde, yüksek fonksiyonlu otistik çocukların aynılıkta daha ısrarlı davrandıkları, hayali oyunlar oynamadıkları, daha fazla motor stereotipi gösterdikleri, acayip, olağandışı nesne ve konularla sürekli uğraştıkları ileri sürülmektedir. Asperger sendromlu çocuklar yüksek fonksiyonlu otistik çocuklar gibi rutine-bağlanan çocuklar olduğu bildirilse de, Asperger sendromu olan çocuklar sıklıkla, erken bebeklik döneminden beri ‘’sevgilerini gösterebilen’’ ve ilgilerini paylaşan çocuklar olarak bildirilmektedir. 

           Asperger sendromunda yüksek fonksiyonlu otizme göre anormal meşguliyetler (olağan dışı nesnelerin dışında) ve ilgilerin daha sık olduğu bildirilmektedir. Bu meşguliyetleri diğer insanlara aktarma da özellikle Asperger sendromu olan çocukların özelliğidir. Asperger, izole becerilerin “hipertrofik gelişimini” iyi tanımlamıştır. Kerbeshian ve ark. (1990) Asperger sendromunun tanısının ayırt edilmesinde hipertrofik becerilerin varlığının, sınırlı ilgilerin ya da birçok alanda duyarsızlığın olmasının önemli olduğunu ileri sürmektedir.

  ŞİZOİD KİŞİLİK BOZUKLUĞU, OTİSTİK BOZUKLUK, ASPERGER SENDROMU

           Şizoid kişilik bozukluğu tanısı yaşam boyu sosyal içe çekilme gösteren hastalarda konulur. İnsanlarla olan etkileşimlerindeki rahatsızlık, içe dönük olmaları, renksiz sınırlı duygulanımları dikkat çeker (Kaplan ve Sadock 1998). Şizoid kişilik bozukluğu olan kişiler sıklıkla başkaları tarafından eksantrik, izole ve yalnız olarak tanımlanırlar. DSM IV’ te şizoid kişilik bozukluğu için, sürekli toplumsal ilişkilerden kopma ve başkalarıyla birlikte olunan ortamlarda duyguların anlatımında kısıtlı kalma örüntüsü vurgulanmakta ve bu kişilerin, ailenin bir parçası olmadığı gibi, yakın ilişkiye girmeyi istemeyen ve yakın ilişkiye girmekten zevk almayan, hemen her zaman tek bir etkinlikte bulunmayı yeğleyen, başka birisiyle cinsel deneyim yaşamaya karşı ilgisi varsa bile çok az olan, çok az etkinlikten zevk alan, birinci derece akrabaları dışında yakın arkadaşları ya da sırdaşları olmayan, başkalarının övgü ya da eleştirilerine karşı ilgisiz görünen, duygusal soğuk, kopuk, tek düze duygulanım gösteren kişiler olarak tanımlanmaktadır (DSM-IV). Psikiyatrik muayenin başında, şizoid kişilik bozukluğu olan kişiler huzursuz görülebilir. Göz temasını seyrekçe tolere ederler. Görüşmeci, şizoid kişilik bozukluğu olan kişinin görüşmenin bitmesi için çok istekli olduğunu tahmin edebilir. Duygulanımları sınırlı, uzak ve uygunsuz şekilde ciddi olabilir. Duyarlı klinisyenler uzaklığın altında korkuyu tanımlayabilirler. Konuşmaları amaca yöneliktir. Olasılıkla kısa yanıtlar verirler, spontan konuşmadan kaçınırlar. İyi bilmedikleri ya da uzun süredir görmedikleri bir kişiye uygunsuz şekilde bağlanabilirler. Bellek işlevleri iyidir. Atasözlerini güç anlaşılır tarzda (abstract) yorumlarlar. Şizoid kişilik bozukluğu olan kişiler günlük olaylar ve diğer kişilerin kaygılarıyla ilgilenmezler. Kendi yaşamlarını göze çarpan çok az ihtiyaçlarla ya da duygusal ilişkilerle sürdürürler. Şizofreni ve şizotipal kişilik bozukluğunun tersine ailelerinde şizofrenik akrabaları yoktur. Yaşam öykülerinde tek ilgi alanları vardır, yarışmacı değildirler, başkalarını katlanamayacağı yalnız kalınan işleri tercih ederler. Genellikle yaşam boyu kızgınlıklarını doğrudan ortaya koymada yetersizdirler. Bu kişiler matematik, astronomi gibi alanlara büyük enerji harcarlar. Hayvanlara çok bağlanabilirler. Diet ya da sağlıkla ilgili konular, filozofik hareketler, sosyal ilerleme tablolarıyla uğraşabilirler. Şizoid kişilik bozukluğu olan kişiler kendi içine çekilmiş, gündüz düşlerinde kaybolmuş kişiler olarak görülseler de, gerçekliği tanıyabilecek yetileri vardır. Böyle kişiler bazen dahice orijinal fikirler üretirler (Kaplan ve Sadock 1998).

            Siegel (1986) ve ark. yarı yapılandırılmış oyun süresince otistik ve otizm-benzeri 35 erkek ve 11 kız çocuğunu araştırdı. Çalışmanın sonunda dört grup ortaya çıktı. Üçü kabaca şunlara uyuyordu: a) klasik otistik grup; b) otistik-zeka geriliği olan grup; c) şizoid grup. Klasik otistik grup, perservative oyun ve nesnelerin kısımlarıyla sürekli meşgul olmalarından yüksek puan almalarıyla belirlendi. İlave olarak dil, büyük oranda etkileşim kurmaya yönelik değildi. Düşük fonksiyonlu atipik grup, fazla sayıda stereotipiler gösterdi ve genellikle beraberinde dili kullanmıyordu. Şizoid grup, daha az perservative oyun ve streotipi ile belirlendi. Ancak garip konuşma, olağan dışı fikirler, ve ayrı oyunlar (disjointed play) gösterdiler. Üçüncü grup daha önceki Asperger sendromu tanısına çok benzer görünüyordu.

           Wolff ve Barlow (1979) yazılarında tanımladıkları ‘’şizoid’’ çocuklar ile Asperger (1944) ve Wing ‘in (1981) Asperger sendromu ile ilgili tanımları arasında çarpıcı benzerlikler vardır

          Şizoid kişilik bozukluğunu, yetişkinlerde otizmin bir formu olarak değerlendiren yazarlar vardır (Ciaranello ve Ciaranello 1995). Wolf ve arkadaşları (1988) otistik çocuklarda yaptıkları çalışmada, 35 anne ve babanın 16 sında şizoid kişilik bozukluğu olduğunu, çocukları sağır, zeka geriliği, epilepsi hastalığı olan 39 anne babanın hiç birisinin bu tanı ölçütlerini karşılamadığını gözlemlediler. Piven ve arkadaşları (1990), 37 otistik probantın 67 kardeşini araştırdılar: %3’ ünde otizm, %4.4’ ünde sosyal disfonksiyon ve izolasyon, %15’ inde bilişsel bozukluklar buldular. Bu çalışmalardan, klasik ya da tipik otizmin; asperger sendromunu, şizoid kişilik bozukluğunu ve belki karşılıklı sosyal iletişimlerde bağlanma eksikliğindeki bilişsel eksiklikleride içeren geniş bir fenotip yelpazesinin en ciddi dışavurumu olduğu ileri sürüle bilinir (Ciaranello ve Ciaranello 1995).  

İngilizce olarak yayınlanan çalışmalarda, şizoid kişilik bozukluğu ile Asperger sendromunun aynı bozukluk olmadığı ile ilgili bilgi yoktur.

  ŞİZOTİPAL KİŞİLİK BOZUKLUĞU 

           Şizotipal kişilik bozukluğu olan kişiler, çarpıcı şekilde garip, tuhaftır. Büyüsel düşünceler, acayip bilgiler, referans fikirler, illuzyonlar, derealizasyon şizotipal kişilik bozukluğunda günlük yaşamın parçalarıdır. Şizotipal kişilik bozukluğunda tanı, düşünce, görünüş, davranıştaki acayiplikler ile konulur. Öykü almak hastanın olağan dışı etkileşim tarzıyla güç olabilir. Şizotipal kişilik bozukluğunda çarpıcı düşünce bozukluğu yoksa da, konuşmaları farklı ya da acayiptir. Sadece kendilerine anlamlı gelebilir. Şizofreni gibi kendi duygularını bilmeyebilirler. Başkalarının duygularının -özellikle kızgınlık gibi olumsuz olanlarının- farkında olabilirler. Bu kişilerin batıl inançları olabilir ya da özel düşünce gücüne ve iç görüsüne sahip olduklarına inanabilirler. İç dünyaları canlı hayaller, çocukluklarınkine benzer korku ve fantezilerle doludur. Algısal illuzyonları ya da makropsiyi kabul edebilirler. Diğer insanların kendilerine alık geldiğini ya da hepsinin aynı olduğunu söyleyebilirler. Şizotipal kişilik bozukluğu olan kişilerin kişiler arası ilişkileri zayıftır. Uygunsuz davranabilirler. Genellikle izoledirler. Arkadaşları yok ya da azdır. Bu kişiler sınırda kişilik bozukluğu özelliklerini gösterebilirler. Gerçekte her iki tanı birlikte konulabilir. Baskı altında, psikotik belirtiler gösterebilirler. Ancak genellikle psikotik belirtiler kısa sürelidir. Ciddi bozukluğu olan hastalarda hayattan zevk almama, depresyon görülebilir. Şizotipal kişilik bozukluğu, davranış, düşünce, algı ve iletişiminde acayiplikler ve belki de ailelerinde şizofreni öyküsünün olmaması ile şizoid kişilik bozukluğu ve çekinme bozukluğundan ayırt edilir (Kaplan ve Sadock 1998).

  RETT SENDROMU

           Rett sendromu otizmle birlikte olan nörodejeneretif bir hastalıktır (Ciaranello ve Ciaranello 1995). Prenatal, perinatal ve doğumdan sonraki ilk 5 ayda boyunca psikomotor gelişme görünüşte normaldir. Doğumda kafa çevresi normaldir ancak 5 ile 48. aylarda başın büyümesi yavaşlar. Daha önce edinilmiş olan amaca yönelik el becerilerini 5 ile 30’ uncu aylarda yitirmenin ardından el burma ya da el yıkama gibi basma kalıp el hareketleri başlar (DSM-IV). İlk 2-3 yılda sosyal gelişme ve oyun gelişimi durur, fakat sosyal ilgiler sürer. Orta çocukluk çağında skolyoz ve kifoskolyoz ile bağlantılı olarak gövde ataksisi ve apraksi gelişir. Her olguda ağır zeka özrü kalır. Erken ve çocukluk çağında sıklıkla epileptik nöbetler gelişir (ICD-10). Rett bozukluğu hemen sadece kızlarda görülür. Yaklaşık olarak yaygın gelişimsel bozukluğu olan kızların her 10 ila 15’ inde birinde Rett bozukluğu görülür. Yeni yürüyen çocuklarda (toddlers) ve okul öncesi çocuklarda, davranış sorunları tıbbi sorunlardan daha belirgin olabilir ve yanlışlıkla otizm tanısı konulabilir. Rett  sendromunun Asperger bozukluğundan başlıca farkı sözel anlatım ve dili algılama gelişiminde ciddi bozuklukların olmasıdır (DSM-IV).

Aşağıda ayırıcı tanıda yardımcı olabilecek, Rett bozukluğunda görülebilen ancak diğer yaygın gelişimsel bozukluklarda seyrekçe görülen özellikler çıkarılmıştır:

bullet

Daha önceki ince ve kaba motor hünerlerin kaybı

bullet

Nesnelerin elle kullanımında beceriksiz ve ilgisiz olma

bullet

El yıkama tarzında hareketlerin ya da benzer stereotipilerin olması (diğer yaygın gelişimsel bozukluklarda görüleni -göz hizasında kanat şeklinde ritmik olarak elleri sallama gibi- kompleks stereotipilerin tersine)

bullet

Edinsel mikrosefali, kilo alamama, ve gelişme geriliği

bullet

Hiperventilasyon ve intermittant apne gibi solunum sorunları

bullet

Erken çocukluk döneminde başlayan nöbetler

MENTAL RETARDASYON, OTİSTİK BOZUKLUK

           Kanner’ in başlangıçta otistik çocukların normal zeka seviyeleri olduğu izlenimi vardı ancak bu izlenimin yanlış olduğu kanıtlandı. Bir araştırmada (Minshew ve ark 1993), normal zekalı otistik denekler, kontrol grubu ile karşılaştırılmış ve iki grup arasındaki farklılık: Dikkat, çağrımsal bellek, soyut düşünmenin kurallarını öğrenme ve kavramlarını tanımlama alanlarında görülmüştür (aktaran Vanlı 1993). Bazı otistik çocuklar, müzik, resim, takvim hesapları yapma gibi bazı alanlarda üstün yeteneklere sahiptirler. Zeka bölümü ile otizmin ciddiyeti arasında önemli bir ilişki olduğu ileri sürülmektedir (Lotspeich ve Ciaranello 1993). Zeka geriliği olan bir çok çocukta, dönme, el çırpma (hand flapping), yada baş vurma (head banging) gibi otizmdeki davranışlara benzer belirtiler görülür ancak bu çocuklar genellikle sosyal ilgileri ile ayırt edilebilinirler (Ciaranello ve Ciaranello 1995).

  TARTIŞMA VE SONUÇ

           Günümüzde kullanılan tanı ölçütleri yaygın gelişimsel bozuklukları kendi aralarında ve hatta diğer bozukluklardan ayırt etmede yetersiz olduğunu ileri sürülmektedir. Bu konu ile ilgili tartışmalar devam etmektedir.

Tanı koymadaki güçlüklerimiz şunlardan kaynaklanıyor olabilir:

·        Tanı ölçütlerinin yetersizliği, güvenirliliğinin olmaması, sınırlarının iyi belirlenmemesi, göreceliğinin olması

·        Bozuklukların heterojen bir grup oluşturması, ortak özellikleri paylaşmaları, işlevselliğin bir çok alanını etkilemesi

·        Biyolojik belirteçlerin (marker) olmaması

·        İyi anamnez, öykü alınmaması ve iyi gözlem, fizik muayene yapılmaması

·        Konuyla ilgili bilgi eksikliğimiz

·        Ailelerden kaynaklanan güçlükler (yanlış, eksik bilgi vermeleri)

 

KAYNAKLAR 

Szatmari P (1992) The validity of autistic spectrum disorder: A literature review. Journal of Autism and Developmantal Disorders. Vol 22. No. 4. S:583-600.

Gillberg IC, Gillberg C (1989) Asperger syndrome-Some epidemiological considerations: A research note. Journal of Child Psychology and Psychiatry. 30, 631-638.

Siegel B, Anders TF, Ciaranello RD, Bienenstock B, Kraemer HC (1986) Emprically deriveted subclassification of the autistic syndrome. Journal of autism and developmental Disorder, 16, 275-294.

Szatmari P, Bremner R, Nagy J (1989) Asperger’ s syndrome: A review of clinical features. Canadian Journal of Psychiatry, 34, 554-560.

Wing L (1981) Asperger’s syndrome: A clinical account. Psychological medicine, 11, 115-30.

Wolff S, Barlow A (1979) Schizoid personality in childhood: A comporative study of schizoid, autistic, and normal children. Journal of Child Psychology and Psychiatry, 20, 29-46.

Smith T (1997) Sexual difference in pervasive developmantal disorders. Medscape Mental health 2(6), 1997.

Kugler B (1998) The diferentiation between autism and Asperger syndrome. Autism. Vol 2(1): 11-32.